718882006: X-linked severe congenital neutropenia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\...

\trastorno de los neutrófilos\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)

\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\Granulocyte count below reference range (finding)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\recuento de neutrófilos fuera del rango de referencia (hallazgo)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\Granulocyte count below reference range (finding)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\Granulocyte count below reference range (finding)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)

\cantidad de leucocitos - hallazgo\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\...

\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\Granulocyte count below reference range (finding)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)
\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)

\recuento de neutrófilos fuera del rango de referencia (hallazgo)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary cancer-predisposing syndrome\neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\defecto de célula fagocítica\trastorno del número de células fagocíticas\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\trastorno de los neutrófilos\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\trastorno de los neutrófilos\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141518012 neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141519016 neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314296017 X-linked severe congenital neutropenia (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314297014 X-linked severe congenital neutropenia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148813019 Síndrome de inmunodeficiencia caracterizado por infecciones bacterianas mayores recurrentes, neutropenia congénita severa y monocitopenia. Se describió en cinco varones de tres generaciones de una misma familia. Se transmite como rasgo recesivo ligado al cromosoma X y se produce por mutaciones en el gen WAS, que codifica a la proteína WASP. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314318018 This syndrome is an immunodeficiency syndrome with characteristics of recurrent major bacterial infections, severe congenital neutropenia, and monocytopenia. It has been described in five males spanning three generations of one family. It is transmitted as an X-linked recessive trait and is caused by mutations in the WAS gene, encoding the WASP protein. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401893011 X-linked severe congenital neutropenia is an immunodeficiency syndrome characterized by recurrent major bacterial infections, severe congenital neutropenia, and monocytopenia. It has been described in five males spanning three generations of one family. It is transmitted as an X-linked recessive trait and is caused by mutations in the WAS gene, encoding the WASP protein. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401894017 X-linked severe congenital neutropenia is an immunodeficiency syndrome characterised by recurrent major bacterial infections, severe congenital neutropenia, and monocytopenia. It has been described in five males spanning three generations of one family. It is transmitted as an X-linked recessive trait and is caused by mutations in the WAS gene, encoding the WASP protein. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	neutropenia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	neutropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)	interpreta	Neutrophil count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141518012	neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141519016	neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314296017	X-linked severe congenital neutropenia (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314297014	X-linked severe congenital neutropenia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148813019	Síndrome de inmunodeficiencia caracterizado por infecciones bacterianas mayores recurrentes, neutropenia congénita severa y monocitopenia. Se describió en cinco varones de tres generaciones de una misma familia. Se transmite como rasgo recesivo ligado al cromosoma X y se produce por mutaciones en el gen WAS, que codifica a la proteína WASP.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314318018	This syndrome is an immunodeficiency syndrome with characteristics of recurrent major bacterial infections, severe congenital neutropenia, and monocytopenia. It has been described in five males spanning three generations of one family. It is transmitted as an X-linked recessive trait and is caused by mutations in the WAS gene, encoding the WASP protein.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401893011	X-linked severe congenital neutropenia is an immunodeficiency syndrome characterized by recurrent major bacterial infections, severe congenital neutropenia, and monocytopenia. It has been described in five males spanning three generations of one family. It is transmitted as an X-linked recessive trait and is caused by mutations in the WAS gene, encoding the WASP protein.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401894017	X-linked severe congenital neutropenia is an immunodeficiency syndrome characterised by recurrent major bacterial infections, severe congenital neutropenia, and monocytopenia. It has been described in five males spanning three generations of one family. It is transmitted as an X-linked recessive trait and is caused by mutations in the WAS gene, encoding the WASP protein.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)