718896000: X-linked recessive intellectual disability and macrocephaly with ciliary dysfunction syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\macrocefalia\macrocefalia congénita\síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\macrocefalia\macrocefalia congénita\síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141522019 síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141523012 síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314339013 X-linked recessive intellectual disability and macrocephaly with ciliary dysfunction syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314340010 X-linked recessive intellectual disability and macrocephaly with ciliary dysfunction syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148812012 Este síndrome, que combina déficit intelectual, disfunción ciliar y macrocefalia, se describió en varios varones de una gran familia. La disfunción ciliar da lugar a infecciones pulmonares recurrentes y muerte en la mayoría de los casos. El síndrome es un retraso mental recesivo ligado al cromosoma X y se ha asociado con mutaciones en el gen OFD1, que está involucrado en el síndrome oro-facio-digital. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314341014 This syndrome combining intellectual deficit, ciliary dysfunction and macrocephalus has been described in several males from one large family. Ciliary dysfunction leads to recurrent pulmonary infections and death in most cases. This syndrome is a recessive X-liked mental retardation and has been associated with mutations in the OFD1 gene, known to be involved in oral-facial-digital syndrome. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)	morfología asociada	Enlargement (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	macrocefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)	interpreta	perímetro cefálico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	macrocefalia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)	morfología asociada	agrandamiento congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)	sitio del hallazgo	cabeza [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141522019	síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141523012	síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314339013	X-linked recessive intellectual disability and macrocephaly with ciliary dysfunction syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314340010	X-linked recessive intellectual disability and macrocephaly with ciliary dysfunction syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148812012	Este síndrome, que combina déficit intelectual, disfunción ciliar y macrocefalia, se describió en varios varones de una gran familia. La disfunción ciliar da lugar a infecciones pulmonares recurrentes y muerte en la mayoría de los casos. El síndrome es un retraso mental recesivo ligado al cromosoma X y se ha asociado con mutaciones en el gen OFD1, que está involucrado en el síndrome oro-facio-digital.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314341014	This syndrome combining intellectual deficit, ciliary dysfunction and macrocephalus has been described in several males from one large family. Ciliary dysfunction leads to recurrent pulmonary infections and death in most cases. This syndrome is a recessive X-liked mental retardation and has been associated with mutations in the OFD1 gene, known to be involved in oral-facial-digital syndrome.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)