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718912003: X-linked intellectual disability Turner type (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3141538013 discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Turner (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141539017 discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Turner es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314396015 X-linked intellectual disability Turner type (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314397012 X-linked intellectual disability Turner type en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148844011 Síndrome caracterizado por déficit intelectual moderado a severo en los varones y moderado en las niñas. Se describió en 14 miembros de cuatro generaciones de una familia. Se informó macrocefalia y también puede observarse holoprosencefalia (dos miembros de la familia). El modo de transmisión es semidominante ligado al cromosoma X. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314398019 X-linked mental retardation, Turner type has characteristics of moderate to severe intellectual deficit in boys and moderate intellectual deficit in girls. It has been described in 14 members from four generations of one family. Macrocephaly was reported and holoprosencephaly may also be present (two family members). The mode of transmission is X-linked semi-dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Turner (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Turner (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Turner (trastorno) interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Turner (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Turner (trastorno) interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Turner (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Turner (trastorno) es un[a] discapacidad intelectual de causa genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Turner (trastorno) es un[a] retardo mental false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Turner (trastorno) es un[a] enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Turner (trastorno) es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

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