719019000: WT limb blood syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)

\anemia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\anemia\Congenital anemia\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\anemia\Anaemia due to decreased red cell production\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)

\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\White blood cell disorder (disorder)\leucopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)

\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\Measurement finding\recuento de plaquetas - hallazgo\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\Measurement finding\recuento de plaquetas - hallazgo\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\Measurement finding\cantidad de leucocitos - hallazgo\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\hallazgo en el sistema hematopoyético\hallazgo en el sistema hemostático\recuento de plaquetas - hallazgo\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\hallazgo en el sistema hematopoyético\hallazgo en el sistema hemostático\recuento de plaquetas - hallazgo\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\...

\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)

\trastorno plaquetario hereditario\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\leucopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital thrombocytopenia (disorder)\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of the haematopoietic system\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital anemia\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Congenital anemia\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anaemia due to decreased red cell production\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\leucopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\trastorno de la médula ósea\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\Congenital anomaly of the haematopoietic system\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of the haematopoietic system\Constitutional aplastic anaemia\síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141586018 síndrome WT extremidades-sangre (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141587010 síndrome WT extremidades-sangre es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314688017 WT limb blood syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314689013 WT limb blood syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148593013 Un síndrome caracterizado por anomalías hematológicas (anemia de Fanconi, leucemia y linfoma), que a menudo se manifiesta durante la infancia. También se observan anomalías de las extremidades y de las manos: pulgares bífidos o hipoplásicos, sindactilia cutánea y defectos cubitales y radiales. El síndrome se ha descrito en varias familias. La transmisión es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314690016 Syndrome is characterised by haematological anomalies (Fanconi anaemia, leukaemia and lymphoma) often appearing during childhood. Anomalies of the limbs and hands are also present: bifid or hypoplastic thumbs, cutaneous syndactyly and ulnar and radial defects. The syndrome has been described in several families. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314691017 Syndrome is characterized by hematological anomalies (Fanconi anemia, leukemia and lymphoma) often appearing during childhood. Anomalies of the limbs and hands are also present: bifid or hypoplastic thumbs, cutaneous syndactyly and ulnar and radial defects. The syndrome has been described in several families. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401927018 A rare constitutional aplastic anemia disorder characterized by severe hypo/aplastic anemia or pancytopenia associated with skeletal anomalies (such as radial/ulnar defects and hand/digit abnormalities) and an increased risk of leukemia. There have been no further descriptions in the literature since 1995. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401928011 A rare constitutional aplastic anaemia disorder characterised by severe hypo/aplastic anaemia or pancytopenia associated with skeletal anomalies (such as radial/ulnar defects and hand/digit abnormalities) and an increased risk of leukaemia. There have been no further descriptions in the literature since 1995. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)	tiene interpretación	anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)	es un[a]	anemia aplásica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	Cytopenia (finding)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)	morfología asociada	Aplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)	sitio del hallazgo	Bone marrow structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)	interpreta	Platelet count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)	Due to	producción de eritrocitos disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)	es un[a]	trastorno plaquetario hereditario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)	es un[a]	Hereditary white blood cell disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)	es un[a]	Constitutional aplastic anaemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)	interpreta	White blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141586018	síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141587010	síndrome WT extremidades-sangre	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314688017	WT limb blood syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314689013	WT limb blood syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148593013	Un síndrome caracterizado por anomalías hematológicas (anemia de Fanconi, leucemia y linfoma), que a menudo se manifiesta durante la infancia. También se observan anomalías de las extremidades y de las manos: pulgares bífidos o hipoplásicos, sindactilia cutánea y defectos cubitales y radiales. El síndrome se ha descrito en varias familias. La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314690016	Syndrome is characterised by haematological anomalies (Fanconi anaemia, leukaemia and lymphoma) often appearing during childhood. Anomalies of the limbs and hands are also present: bifid or hypoplastic thumbs, cutaneous syndactyly and ulnar and radial defects. The syndrome has been described in several families. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314691017	Syndrome is characterized by hematological anomalies (Fanconi anemia, leukemia and lymphoma) often appearing during childhood. Anomalies of the limbs and hands are also present: bifid or hypoplastic thumbs, cutaneous syndactyly and ulnar and radial defects. The syndrome has been described in several families. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401927018	A rare constitutional aplastic anemia disorder characterized by severe hypo/aplastic anemia or pancytopenia associated with skeletal anomalies (such as radial/ulnar defects and hand/digit abnormalities) and an increased risk of leukemia. There have been no further descriptions in the literature since 1995.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401928011	A rare constitutional aplastic anaemia disorder characterised by severe hypo/aplastic anaemia or pancytopenia associated with skeletal anomalies (such as radial/ulnar defects and hand/digit abnormalities) and an increased risk of leukaemia. There have been no further descriptions in the literature since 1995.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)