719041000: Hip dysplasia with enchondromata and ecchondroma syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3135137016 síndrome de displasia de cadera con encondromas u osteocondromas (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3135138014 síndrome de displasia de cadera con encondromas u osteocondromas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314766011 Upington disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314767019 Hip dysplasia with enchondromata and ecchondroma syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314768012 Hip dysplasia with enchondromata and ecchondroma syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148508013 Enfermedad caracterizada por anomalías pélvicas similares a la enfermedad de Perthes (cierre prematuro de las epífisis de las cabezas de los fémures y cuellos femorales ensanchados con aplanamiento de las cabezas femorales), encondromas y econdromas. Se describió en hermanos de tres generaciones de una familia. La transmisión es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314769016 Upington disease has characteristics of Perthes-like pelvic anomalies (premature closure of the capital femoral epiphyses and widened femoral necks with flattened femoral heads), enchondromata and ecchondromata. It has been described in siblings from three generations of one family. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401932017 A rare primary bone dysplasia characterized by Perthes-like pelvic anomalies (premature closure of the capital femoral epiphyses and widened femoral necks with flattened femoral heads), arthralgias of hips and knees, and occurrence of enchondromata and ecchondromata. There have been no further descriptions in the literature since 1971. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401933010 A rare primary bone dysplasia characterised by Perthes-like pelvic anomalies (premature closure of the capital femoral epiphyses and widened femoral necks with flattened femoral heads), arthralgias of hips and knees, and occurrence of enchondromata and ecchondromata. There have been no further descriptions in the literature since 1971. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de displasia de cadera con encondromas u osteocondromas (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia de cadera con encondromas u osteocondromas (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de acetábulo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia de cadera con encondromas u osteocondromas (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia de cadera con encondromas u osteocondromas (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia de cadera con encondromas u osteocondromas (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia de cadera con encondromas u osteocondromas (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de cartílago (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia de cadera con encondromas u osteocondromas (trastorno)	es un[a]	osteocondropatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia de cadera con encondromas u osteocondromas (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia de cadera con encondromas u osteocondromas (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia de cadera con encondromas u osteocondromas (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia de cadera con encondromas u osteocondromas (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia de cadera con encondromas u osteocondromas (trastorno)	es un[a]	displasia congénita de cadera (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia de cadera con encondromas u osteocondromas (trastorno)	es un[a]	desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia de cadera con encondromas u osteocondromas (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia de cadera con encondromas u osteocondromas (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia de cadera con encondromas u osteocondromas (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia de cadera con encondromas u osteocondromas (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia de cadera con encondromas u osteocondromas (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de acetábulo (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3135137016	síndrome de displasia de cadera con encondromas u osteocondromas (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3135138014	síndrome de displasia de cadera con encondromas u osteocondromas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314766011	Upington disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314767019	Hip dysplasia with enchondromata and ecchondroma syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314768012	Hip dysplasia with enchondromata and ecchondroma syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148508013	Enfermedad caracterizada por anomalías pélvicas similares a la enfermedad de Perthes (cierre prematuro de las epífisis de las cabezas de los fémures y cuellos femorales ensanchados con aplanamiento de las cabezas femorales), encondromas y econdromas. Se describió en hermanos de tres generaciones de una familia. La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314769016	Upington disease has characteristics of Perthes-like pelvic anomalies (premature closure of the capital femoral epiphyses and widened femoral necks with flattened femoral heads), enchondromata and ecchondromata. It has been described in siblings from three generations of one family. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401932017	A rare primary bone dysplasia characterized by Perthes-like pelvic anomalies (premature closure of the capital femoral epiphyses and widened femoral necks with flattened femoral heads), arthralgias of hips and knees, and occurrence of enchondromata and ecchondromata. There have been no further descriptions in the literature since 1971.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401933010	A rare primary bone dysplasia characterised by Perthes-like pelvic anomalies (premature closure of the capital femoral epiphyses and widened femoral necks with flattened femoral heads), arthralgias of hips and knees, and occurrence of enchondromata and ecchondromata. There have been no further descriptions in the literature since 1971.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)