719069008: Shprintzen Goldberg craniosynostosis syndrome (disorder)

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• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de craneosinostosis de Shprintzen Goldberg (trastorno)
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• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de craneosinostosis de Shprintzen Goldberg (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de craneosinostosis de Shprintzen Goldberg (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis de Shprintzen Goldberg (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis de Shprintzen Goldberg (trastorno)
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• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de craneosinostosis de Shprintzen Goldberg (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis de Shprintzen Goldberg (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis de Shprintzen Goldberg (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3138646013	síndrome de craneosinostosis de Shprintzen Goldberg (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138647016	síndrome de craneosinostosis de Shprintzen Goldberg	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138648014	síndrome de craneosinostosis marfanoide	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314857019	Shprintzen Goldberg craniosynostosis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314858012	Shprintzen Goldberg craniosynostosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314859016	Marfanoid craniosynostosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314860014	Shprintzen-Goldberg syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149121019	Un trastorno extremadamente raro, con menos de 50 casos informados en todo el mundo. Suele caracterizarse por hábito marfanoide, anomalías craneofaciales (craneosinostosis, rasgos faciales dismórficos característicos), anomalías esqueléticas y cardiovasculares y trastornos del aprendizaje. Se produce en forma esporádica y se describieron mutaciones en el gen de fibrilina 1 en algunos de estos pacientes.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314861013	An extremely rare disorder with less than 50 cases reported to date worldwide. The disorder usually has characteristics of marfanoid habitus, craniofacial abnormalities (craniosynostosis, characteristic dysmorphic facial features), skeletal and cardiovascular abnormalities and learning disabilities. Its occurrence is sporadic and mutations in the fibrillin-1 gene have been described in some of these patients.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401946017	A rare genetic disorder characterized by craniosynostosis, craniofacial and skeletal abnormalities, marfanoid habitus, cardiac anomalies, neurological abnormalities, and intellectual disability.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401947014	A rare genetic disorder characterised by craniosynostosis, craniofacial and skeletal abnormalities, marfanoid habitus, cardiac anomalies, neurological abnormalities, and intellectual disability.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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