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719096006: Brittle cornea syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3136398014 síndrome de córnea frágil (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3136399018 síndrome de córnea frágil es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3136400013 síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6B es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314968018 Brittle cornea syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314969014 Brittle cornea syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314970010 Ehlers-Danlos syndrome type 6B en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148608015 Esta es una forma de síndrome de Ehlers-Danlos caracterizada por manifestaciones oculares severas debidas a adelgazamiento y fragilidad extremos de la córnea con ruptura sin traumatismos significativos. Generalmente progresa a ceguera es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314971014 Brittle cornea syndrome (BCS) is a form of Ehlers-Danlos syndrome with characteristics of severe ocular manifestations due to extreme corneal thinning and fragility with rupture in the absence of significant trauma. BCS generally progresses to blindness. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401948016 A rare, hereditary connective tissue disease characterized by severe ocular manifestations due to extreme corneal thinning and fragility with rupture in the absence of significant trauma, often leading to irreversible blindness. Extraocular manifestations comprise deafness, developmental hip dysplasia, and joint hypermobility. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401949012 A rare, hereditary connective tissue disease characterised by severe ocular manifestations due to extreme corneal thinning and fragility with rupture in the absence of significant trauma, often leading to irreversible blindness. Extraocular manifestations comprise deafness, developmental hip dysplasia, and joint hypermobility. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de córnea frágil (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de córnea frágil (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de córnea frágil (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de córnea frágil (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de córnea frágil (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de córnea frágil (trastorno) sitio del hallazgo Corneal structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de córnea frágil (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de córnea frágil (trastorno) sitio del hallazgo Corneal structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de córnea frágil (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de córnea frágil (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de córnea frágil (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de córnea frágil (trastorno) es un[a] displasia esquelética false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de córnea frágil (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tegumento false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de córnea frágil (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de córnea frágil (trastorno) sitio del hallazgo Connective tissue structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de córnea frágil (trastorno) es un[a] anomalía ocular false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de córnea frágil (trastorno) es un[a] Corneal thinning (finding) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de córnea frágil (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de córnea frágil (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de córnea frágil (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de córnea frágil (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de córnea frágil (trastorno) sitio del hallazgo Connective tissue structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de córnea frágil (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de córnea frágil (trastorno) sitio del hallazgo Corneal structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de córnea frágil (trastorno) es un[a] anomalía estructural congénita de córnea (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de córnea frágil (trastorno) es un[a] mediciones del ojo - hallazgo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de córnea frágil (trastorno) tiene interpretación Thin true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de córnea frágil (trastorno) interpreta espesor corneal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de córnea frágil (trastorno) es un[a] Disorder of cornea (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de córnea frágil (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de córnea frágil (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del aparato visual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de córnea frágil (trastorno) es un[a] Ehlers-Danlos syndrome (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de córnea frágil (trastorno) sitio del hallazgo Corneal structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de córnea frágil (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de córnea frágil (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de córnea frágil (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de córnea frágil (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de córnea frágil (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de córnea frágil (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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