719098007: Choreoathetosis with congenital hypothyroidism and neonatal respiratory distress syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\coreoatetosis con hipotiroidismo congénito y síndrome de distrés respiratorio neonatal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3138340014	coreoatetosis con hipotiroidismo congénito y síndrome de distrés respiratorio neonatal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138341013	coreoatetosis con hipotiroidismo congénito y síndrome de distrés respiratorio neonatal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138342018	síndrome cerebral-pulmonar-tiroideo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314977013	Choreoathetosis with congenital hypothyroidism and neonatal respiratory distress syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314978015	Choreoathetosis with congenital hypothyroidism and neonatal respiratory distress syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314979011	Brain lung thyroid syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148980010	Un trastorno raro caracterizado por hipotiroidismo congénito, síndrome de distrés respiratorio en la lactancia y corea hereditaria benigna. Se desconoce la prevalencia pero hasta la fecha se informaron alrededor de 50 casos en la bibliografía. El espectro clínico varía desde la tríada completa del síndrome cerebral-pulmonar-tiroideo (50%), hasta la enfermedad cerebral y tiroidea (30%) o la corea hereditaria benigna (13%), que es la expresión más leve del síndrome. Además, la severidad de los síntomas varía ampliamente, incluso en familias con la misma mutación causante de la enfermedad. El síndrome cerebral-pulmonar-tiroideo se produce por mutaciones en el gen del factor 1 de transcripción tiroidea (NKX2-1/TITF1; 14q13.3).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314980014	A rare disorder with characteristics of congenital hypothyroidism, infant respiratory distress syndrome and benign hereditary chorea. Prevalence is unknown but to date about 50 cases have been reported in the literature.The clinical spectrum varies from the complete triad of brain-lung-thyroid syndrome (50%), to brain and thyroid disease (30%), or isolated benign hereditary chorea (13%), which is the mildest expression of the syndrome. In addition, the severity of symptoms varies widely, even in families with the same disease-causing mutation. Brain-lung-thyroid syndrome is caused by mutations in the thyroid transcription factor 1 gene (NKX2-1/TITF1; 14q13.3).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401952016	Brain-lung-thyroid syndrome is a rare disorder characterized by congenital hypothyroidism (CH), infant respiratory distress syndrome (IRDS) and benign hereditary chorea.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401953014	Brain-lung-thyroid syndrome is a rare disorder characterised by congenital hypothyroidism (CH), infant respiratory distress syndrome (IRDS) and benign hereditary chorea.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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