719101006: Carpenter Waziri syndrome (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141630013	síndrome de Carpenter Waziri (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141631012	síndrome de Carpenter Waziri	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314987012	Carpenter Waziri syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314988019	Carpenter Waziri syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148730011	Un síndrome de retardo mental ligado al cromosoma X perteneciente al grupo de afecciones que se manifiestan con déficit intelectual con facies hipotónica. Se desconoce la prevalencia pero el síndrome se describió originalmente en 1988 en seis varones de tres generaciones de la misma familia. En los varones afectados, el síndrome se caracteriza por rasgos faciales toscos (labios prominentes, cejas pobladas, dientes ampliamente espaciados y puente nasal ancho y deprimido con punta de la nariz ancha), braquidactilia con ensanchamiento de las falanges distales, baja estatura y déficit intelectual moderado. El síndrome se produce por mutaciones en el gen ATRX (Xq13.3). El síndrome se transmite como rasgo recesivo ligado al cromosoma X con inactivación sesgada del cromosoma X en las mujeres portadoras.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314989010	An X-linked mental retardation syndrome belonging to the group of conditions with manifestations of intellectual deficit with hypotonic facies. Prevalence is unknown but the syndrome was originally described in 1988 in six males from three generations of one family. In the affected males the syndrome has characteristics of coarse facial appearance (prominent lips, bushy eyebrows, widely-spaced teeth, and a broad and depressed nasal bridge with a wide nasal tip), brachydactyly with widening of the distal phalanges, short stature and moderate intellectual deficit. The syndrome is caused by mutations in the ATRX gene (Xq13.3).The syndrome is transmitted as an X-linked recessive trait with skewed X-inactivation in carrier females.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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