719136005: X-linked intellectual disability with cerebellar hypoplasia syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3138175015	síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138176019	síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138177011	síndrome OPHN1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315129018	X-linked intellectual disability with cerebellar hypoplasia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315132015	X-linked intellectual disability with cerebellar hypoplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315133013	OPHN1 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315134019	Oligophrenin-1 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148834014	Una forma sindrómica rara de disgenesia cerebelosa caracterizada por déficit intelectual moderado a severo y anomalías del cerebelo. El síndrome OPHN1 es muy raro. Hasta la fecha se informaron 12 familias. Los varones afectados presentan discapacidad intelectual moderada a severa, hipotonía, retraso del desarrollo severo, convulsiones parciales complejas o tonicoclónicas de comienzo temprano, estrabismo, dismetría y ocasionalmente ataxia. Se observaron también criptorquidia e hipoplasia genital. Se informaron diversas mutaciones en los pacientes afectados, incluyendo deleciones y mutaciones en el sitio de empalme en el gen OPHN1 (Xq12). La transmisión seguiría un patrón semidominante ligado al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315135018	A rare syndromic form of cerebellar dysgenesis with characteristics of moderate to severe intellectual deficit and cerebellar abnormalities. OPHN1 syndrome is very rare. To date, up to 12 families have been reported. Affected male patients present moderate to severe intellectual disability, hypotonia, severe developmental delay, early-onset complex partial or tonic-clonic seizures, strabismus, dysmetria and occasionally ataxia. Cryptorchidism and genital hypoplasia have been reported. Various mutations including deletions and splice site mutations in the OPHN1 gene (Xq12) have been reported in patients with this syndrome. Transmission appears to follow an X-linked semi-dominant pattern.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401960015	X-linked intellectual deficit-cerebellar hypoplasia, also known as OPHN1 syndrome, is a rare syndromic form of cerebellar dysgenesis characterized by moderate to severe intellectual deficit and cerebellar abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401961016	X-linked intellectual deficit-cerebellar hypoplasia, also known as OPHN1 syndrome, is a rare syndromic form of cerebellar dysgenesis characterised by moderate to severe intellectual deficit and cerebellar abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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