Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3141642015 | síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3141643013 | síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3315139012 | X-linked intellectual disability with cubitus valgus and dysmorphism syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3315140014 | X-linked intellectual disability with cubitus valgus and dysmorphism syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148836011 | Síndrome caracterizado por déficit intelectual moderado, cúbito valgo acentuado, microcefalia leve, filtrum corto, ojos profundos, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide y múltiples nevos. Hasta la fecha se describieron menos de diez individuos. La transmisión sería recesiva ligada al cromosoma X. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3315141013 | This syndrome has characteristics of moderate intellectual deficit, marked cubitus valgus, mild microcephaly, a short philtrum, deep-set eyes, downslanting palpebral fissures and multiple nevi. Less than ten individuals have been described so far. Transmission is thought to be X-linked recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3777421017 | This syndrome has characteristics of moderate intellectual deficit, marked cubitus valgus, mild microcephaly, a short philtrum, deep-set eyes, downslanting palpebral fissures and multiple naevi. Less than ten individuals have been described so far. Transmission is thought to be X-linked recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401962011 | X-linked intellectual disability-cubitus valgus-dysmorphism syndrome is characterized by moderate intellectual deficit, marked cubitus valgus, mild microcephaly, a short philtrum, deep-set eyes, downslanting palpebral fissures and multiple nevi. Less than ten individuals have been described so far. Transmission is thought to be X-linked recessive. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401963018 | X-linked intellectual disability-cubitus valgus-dysmorphism syndrome is characterised by moderate intellectual deficit, marked cubitus valgus, mild microcephaly, a short philtrum, deep-set eyes, downslanting palpebral fissures and multiple naevi. Less than ten individuals have been described so far. Transmission is thought to be X-linked recessive. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de articulación de codo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | morfología asociada | deformidad en valgo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | es un[a] | enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | es un[a] | deformidad de articulación de codo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | es un[a] | Arthropathy of elbow (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | es un[a] | deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | es un[a] | Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | es un[a] | cúbito valgo congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | es un[a] | retardo mental | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | es un[a] | Congenital malrotation of limb | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | es un[a] | anomalía congénita de la articulación | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | es un[a] | enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | morfología asociada | deformidad en valgo de origen congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de articulación de codo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets