719158007: Syndactyly type 4 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...

\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\sindactilia tipo 4 (trastorno)

\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\sindactilia tipo 4 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\sindactilia tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\sindactilia tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\sindactilia tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\sindactilia tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\sindactilia tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\sindactilia tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\sindactilia tipo 4 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3137661011 sindactilia tipo 4 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3137662016 sindactilia tipo 4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3137663014 sindactilia tipo Haas es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315199014 Syndactyly type 4 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315200012 Syndactyly type 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315201011 Haas type syndactyly en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148758015 Una malformación congénita muy rara de las porciones distales de las extremidades caracterizada por sindactilia bilateral completa que afecta a todos los dígitos 1 a 5. Hasta la fecha sólo se describieron 4 informes en la bibliografía. Se informó una asociación frecuente con polidactilia (con seis metacarpianos y seis dígitos). Los pies están afectados ocasionalmente. El locus SD4 se localiza en 7q36. La afección se hereda como rasgo autosómico dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315202016 A very rare congenital distal limb malformation with characteristics of complete bilateral syndactyly involving all digits 1 to 5. So far, only four reports have been described in the literature. A frequent association with polydactyly (with six metacarpals and six digits) has been reported. Feet are affected occasionally. The SD4 locus maps to 7q36. The condition is inherited as an autosomal dominant trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401974010 A rare non-syndromic syndactyly characterized by complete bilateral cutaneous fusion of all fingers, frequently associated with polydactyly (usually involving six digits and six metacarpals). Phalanges may fuse as a conglomerate mass of bones. Feet are occasionally affected. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401975011 A rare non-syndromic syndactyly characterised by complete bilateral cutaneous fusion of all fingers, frequently associated with polydactyly (usually involving six digits and six metacarpals). Phalanges may fuse as a conglomerate mass of bones. Feet are occasionally affected. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
sindactilia tipo 4 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sindactilia tipo 4 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia tipo 4 (trastorno)	morfología asociada	estructura fusionada de manera anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sindactilia tipo 4 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia tipo 4 (trastorno)	es un[a]	Syndactyly (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia tipo 4 (trastorno)	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sindactilia tipo 4 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sindactilia tipo 4 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3137661011	sindactilia tipo 4 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137662016	sindactilia tipo 4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137663014	sindactilia tipo Haas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315199014	Syndactyly type 4 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315200012	Syndactyly type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315201011	Haas type syndactyly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148758015	Una malformación congénita muy rara de las porciones distales de las extremidades caracterizada por sindactilia bilateral completa que afecta a todos los dígitos 1 a 5. Hasta la fecha sólo se describieron 4 informes en la bibliografía. Se informó una asociación frecuente con polidactilia (con seis metacarpianos y seis dígitos). Los pies están afectados ocasionalmente. El locus SD4 se localiza en 7q36. La afección se hereda como rasgo autosómico dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315202016	A very rare congenital distal limb malformation with characteristics of complete bilateral syndactyly involving all digits 1 to 5. So far, only four reports have been described in the literature. A frequent association with polydactyly (with six metacarpals and six digits) has been reported. Feet are affected occasionally. The SD4 locus maps to 7q36. The condition is inherited as an autosomal dominant trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401974010	A rare non-syndromic syndactyly characterized by complete bilateral cutaneous fusion of all fingers, frequently associated with polydactyly (usually involving six digits and six metacarpals). Phalanges may fuse as a conglomerate mass of bones. Feet are occasionally affected.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401975011	A rare non-syndromic syndactyly characterised by complete bilateral cutaneous fusion of all fingers, frequently associated with polydactyly (usually involving six digits and six metacarpals). Phalanges may fuse as a conglomerate mass of bones. Feet are occasionally affected.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)