719159004: Syndactyly type 5 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...

\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\sindactilia tipo 5 (trastorno)

\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\sindactilia tipo 5 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\sindactilia tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\sindactilia tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\sindactilia tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\sindactilia tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\sindactilia tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\sindactilia tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\sindactilia tipo 5 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141658017 sindactilia tipo 5 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141659013 sindactilia tipo 5 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315203014 Syndactyly type 5 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315204015 Syndactyly type 5 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148759011 Una malformación congénita muy rara de las extremidades caracterizada por sindactilia postaxial de manos y pies, asociada con fusión de metacarpianos y metatarsianos de los dígitos cuarto y quinto. Hasta la fecha se describieron menos de diez casos en la bibliografía. Puede producirse también sindactilia de las partes blandas (que afecta a los dedos de las manos terceros y cuartos y a los segundos y terceros dedos de los pies). El locus asociado con la SD5 se ubica en 2q31-q32. Podría deberse a mutaciones del gen HOXD13. La afección se hereda como rasgo autosómico dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315206018 A very rare congenital limb malformation with characteristics of postaxial syndactyly of hands and feet, associated with metacarpal and metatarsal fusion of fourth and fifth digits. So far, less than ten reports have been described in the literature. Soft tissue syndactyly (involving the third and fourth fingers and the second and third toes) may be present. The locus associated with SD5 maps to 2q31-q32. Mutations in the HOXD13 gene may be causative. The condition is inherited as an autosomal dominant trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401976012 A rare non-syndromic syndactyly characterized by soft tissue syndactyly of the 3rd and 4th fingers and the 2nd and 3rd toes associated with metacarpal and metatarsal fusion of the 4th and 5th digits. Shortening of fused metacarpals, ulnar deviation of fingers, interdigital cleft, camptodactyly, short distal phalanges, and absent distal interphalangeal creases have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401977015 A rare non-syndromic syndactyly characterised by soft tissue syndactyly of the 3rd and 4th fingers and the 2nd and 3rd toes associated with metacarpal and metatarsal fusion of the 4th and 5th digits. Shortening of fused metacarpals, ulnar deviation of fingers, interdigital cleft, camptodactyly, short distal phalanges, and absent distal interphalangeal creases have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
sindactilia tipo 5 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sindactilia tipo 5 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia tipo 5 (trastorno)	morfología asociada	estructura fusionada de manera anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sindactilia tipo 5 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia tipo 5 (trastorno)	es un[a]	Syndactyly (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia tipo 5 (trastorno)	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sindactilia tipo 5 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sindactilia tipo 5 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141658017	sindactilia tipo 5 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141659013	sindactilia tipo 5	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315203014	Syndactyly type 5 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315204015	Syndactyly type 5	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148759011	Una malformación congénita muy rara de las extremidades caracterizada por sindactilia postaxial de manos y pies, asociada con fusión de metacarpianos y metatarsianos de los dígitos cuarto y quinto. Hasta la fecha se describieron menos de diez casos en la bibliografía. Puede producirse también sindactilia de las partes blandas (que afecta a los dedos de las manos terceros y cuartos y a los segundos y terceros dedos de los pies). El locus asociado con la SD5 se ubica en 2q31-q32. Podría deberse a mutaciones del gen HOXD13. La afección se hereda como rasgo autosómico dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315206018	A very rare congenital limb malformation with characteristics of postaxial syndactyly of hands and feet, associated with metacarpal and metatarsal fusion of fourth and fifth digits. So far, less than ten reports have been described in the literature. Soft tissue syndactyly (involving the third and fourth fingers and the second and third toes) may be present. The locus associated with SD5 maps to 2q31-q32. Mutations in the HOXD13 gene may be causative. The condition is inherited as an autosomal dominant trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401976012	A rare non-syndromic syndactyly characterized by soft tissue syndactyly of the 3rd and 4th fingers and the 2nd and 3rd toes associated with metacarpal and metatarsal fusion of the 4th and 5th digits. Shortening of fused metacarpals, ulnar deviation of fingers, interdigital cleft, camptodactyly, short distal phalanges, and absent distal interphalangeal creases have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401977015	A rare non-syndromic syndactyly characterised by soft tissue syndactyly of the 3rd and 4th fingers and the 2nd and 3rd toes associated with metacarpal and metatarsal fusion of the 4th and 5th digits. Shortening of fused metacarpals, ulnar deviation of fingers, interdigital cleft, camptodactyly, short distal phalanges, and absent distal interphalangeal creases have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)