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719162001: Radioulnar synostosis with microcephaly and scoliosis syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3135928017 síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3135929013 síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3135930015 síndrome de Giuffre Tsukahara es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315216014 Radioulnar synostosis with microcephaly and scoliosis syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315217017 Radioulnar synostosis with microcephaly and scoliosis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315218010 Giuffre Tsukahara syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315219019 Tsukahara syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148560016 Un síndrome extremadamente raro caracterizado por la asociación de sinostosis radiocubital con microcefalia, escoliosis, baja estatura y déficit intelectual. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315220013 An extremely rare syndrome with characteristics of the association of radioulnar synostosis with microcephaly, scoliosis, short stature and intellectual deficit. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401982010 Radioulnar synostosis-microcephaly-scoliosis syndrome, also known as Guiffré-Tsukahara syndrome, is an extremely rare syndrome characterized by the association of radioulnar synostosis with microcephaly, scoliosis, short stature and intellectual deficit. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401983017 Radioulnar synostosis-microcephaly-scoliosis syndrome, also known as Guiffré-Tsukahara syndrome, is an extremely rare syndrome characterised by the association of radioulnar synostosis with microcephaly, scoliosis, short stature and intellectual deficit. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) sitio del hallazgo estructura de hueso de antebrazo (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) sitio del hallazgo Brain structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) morfología asociada pequeñez congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) sitio del hallazgo Bone structure of radius true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) sitio del hallazgo Bone structure of ulna true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) es un[a] enfermedad genética false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) interpreta medición de altura/crecimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) interpreta perímetro cefálico al nacimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cabeza true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) es un[a] microcefalia congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) es un[a] sinostosis radiocubital congénita (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) morfología asociada estructura fusionada de manera anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) morfología asociada estructura fusionada de manera anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) morfología asociada pequeñez anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) es un[a] discapacidad intelectual de causa genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) es un[a] microcéfalo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) es un[a] Radioulnar synostosis false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) es un[a] Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of brain (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) es un[a] retardo mental false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) es un[a] trastorno con baja estatura (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) es un[a] deformidad escoliótica de la columna true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) morfología asociada Lateral abnormal curvature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) sitio del hallazgo estructura musculoesquelética de la columna vertebral true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) sitio del hallazgo estructura de hueso de antebrazo (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) morfología asociada pequeñez congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) sitio del hallazgo Brain structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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