Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3141719019 | displasia espondiloepifisaria tardía tipo Kohn (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3141720013 | displasia espondiloepifisaria tardía tipo Kohn | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3315402019 | Spondyloepiphyseal dysplasia tarda Kohn type (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3315403012 | Spondyloepiphyseal dysplasia tarda Kohn type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149158019 | Enfermedad caracterizada por enanismo con tronco corto, compromiso progresivo de la columna vertebral y epífisis y déficit intelectual leve a moderado. El síndrome se describió en tres hijas de padres sanos cosanguíneos. El trastorno esquelético por lo general se manifiesta en la segunda infancia. Los signos radiográficos típicos incluyen platispondilia, vértebras lumbares anormales y cambios degenerativos en las grandes articulaciones. Se sugirió una transmisión autosómica recesiva. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3315404018 | Disease with characteristics of short trunk dwarfism, progressive involvement of the spine and epiphyses and mild-to-moderate intellectual deficit.The syndrome has been described in three daughters born to healthy consanguineous parents. The skeletal disorder usually manifests in late childhood. Typical radiographic features include platyspondyly, abnormal lumbar vertebrae and degenerative large joint changes. Autosomal recessive transmission has been suggested. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401997013 | Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type is characterized by short trunk dwarfism, progressive involvement of the spine and epiphyses and mild-to-moderate intellectual deficit. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401998015 | Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type is characterised by short trunk dwarfism, progressive involvement of the spine and epiphyses and mild-to-moderate intellectual deficit. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR