719203001: Spondyloepiphyseal dysplasia Kimberley type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141721012 displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141722017 displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315405017 Spondyloepiphyseal dysplasia Kimberley type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315406016 Spondyloepiphyseal dysplasia Kimberley type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149156015 Enfermedad caracterizada por baja estatura y artropatía degenerativa temprana. Se describió en una familia multigeneracional blanca sudafricana de origen inglés. Las principales características clínicas pueden incluir baja estatura proporcionada (menos de percentilo cincuenta para la edad), hábito grueso y osteoartropatía progresiva de comienzo temprano en las articulaciones que soportan peso. Las características radiográficas son cuerpos vertebrales aplanados con esclerosis e irregularidad prominente de la placa terminal y epífisis femorales aplanados. Se produce por mutación en el gen agrecano (AGC1,locus 15q26.1) y se transmite como rasgo autosómico dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315407013 Disease with characteristics of short stature and premature degenerative arthropathy. It has been described in one multigenerational South African family of English white descent. The main clinical features may include proportionate short stature (less than fifth percentile for age), stocky habitus and early-onset progressive osteoarthropathy of the weight-bearing joints. Radiographic features are flattened vertebral bodies with sclerosis and prominent endplate irregularity and flattened femoral epiphyses. Caused by mutation in the aggrecan gene (AGC1, locus 15q26.1) and transmitted as an autosomal dominant trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401999011 Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type (SEDK) is characterized by short stature and premature degenerative arthropathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402000017 Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type (SEDK) is characterised by short stature and premature degenerative arthropathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)	es un[a]	grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141721012	displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141722017	displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315405017	Spondyloepiphyseal dysplasia Kimberley type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315406016	Spondyloepiphyseal dysplasia Kimberley type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149156015	Enfermedad caracterizada por baja estatura y artropatía degenerativa temprana. Se describió en una familia multigeneracional blanca sudafricana de origen inglés. Las principales características clínicas pueden incluir baja estatura proporcionada (menos de percentilo cincuenta para la edad), hábito grueso y osteoartropatía progresiva de comienzo temprano en las articulaciones que soportan peso. Las características radiográficas son cuerpos vertebrales aplanados con esclerosis e irregularidad prominente de la placa terminal y epífisis femorales aplanados. Se produce por mutación en el gen agrecano (AGC1,locus 15q26.1) y se transmite como rasgo autosómico dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315407013	Disease with characteristics of short stature and premature degenerative arthropathy. It has been described in one multigenerational South African family of English white descent. The main clinical features may include proportionate short stature (less than fifth percentile for age), stocky habitus and early-onset progressive osteoarthropathy of the weight-bearing joints. Radiographic features are flattened vertebral bodies with sclerosis and prominent endplate irregularity and flattened femoral epiphyses. Caused by mutation in the aggrecan gene (AGC1, locus 15q26.1) and transmitted as an autosomal dominant trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401999011	Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type (SEDK) is characterized by short stature and premature degenerative arthropathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402000017	Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type (SEDK) is characterised by short stature and premature degenerative arthropathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)