719204007: Spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3136129016 displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3136130014 displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3136131013 síndrome pseudo-Morquio tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315408015 Spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315409011 Spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315411019 Pseudo-Morquio syndrome type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148582011 Un tipo muy raro de displasia espondiloepifisaria, descrita hasta la fecha en menos de 10 pacientes, caracterizada clínicamente por displasia epifisaria, baja estatura que se manifiesta desde la lactancia, cuello corto, manos y pies cortos y gruesos, escoliosis, genu valgum, pelvis anormal, osteoporosis y artrosis. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315410018 A very rare type of spondyloepiphyseal dysplasia described in fewer than 10 patients to date with clinical characteristics of dysplastic epiphyses, short stature appearing in infancy, short neck, short and stubby hands and feet, scoliosis, genu valgum, abnormal pelvis, osteoporosis and osteoarthritis. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402001018 Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type is a very rare type of spondyloepiphyseal dysplasia described in fewer than 10 patients to date and characterized clinically by dysplastic epiphyses, short stature appearing in infancy, short neck, short and stubby hands and feet, scoliosis, genu valgum, abnormal pelvis, osteoporosis and osteoarthritis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402002013 Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type is a very rare type of spondyloepiphyseal dysplasia described in fewer than 10 patients to date and characterised clinically by dysplastic epiphyses, short stature appearing in infancy, short neck, short and stubby hands and feet, scoliosis, genu valgum, abnormal pelvis, osteoporosis and osteoarthritis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)	es un[a]	grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3136129016	displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3136130014	displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3136131013	síndrome pseudo-Morquio tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315408015	Spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315409011	Spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315411019	Pseudo-Morquio syndrome type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148582011	Un tipo muy raro de displasia espondiloepifisaria, descrita hasta la fecha en menos de 10 pacientes, caracterizada clínicamente por displasia epifisaria, baja estatura que se manifiesta desde la lactancia, cuello corto, manos y pies cortos y gruesos, escoliosis, genu valgum, pelvis anormal, osteoporosis y artrosis.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315410018	A very rare type of spondyloepiphyseal dysplasia described in fewer than 10 patients to date with clinical characteristics of dysplastic epiphyses, short stature appearing in infancy, short neck, short and stubby hands and feet, scoliosis, genu valgum, abnormal pelvis, osteoporosis and osteoarthritis.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402001018	Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type is a very rare type of spondyloepiphyseal dysplasia described in fewer than 10 patients to date and characterized clinically by dysplastic epiphyses, short stature appearing in infancy, short neck, short and stubby hands and feet, scoliosis, genu valgum, abnormal pelvis, osteoporosis and osteoarthritis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402002013	Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type is a very rare type of spondyloepiphyseal dysplasia described in fewer than 10 patients to date and characterised clinically by dysplastic epiphyses, short stature appearing in infancy, short neck, short and stubby hands and feet, scoliosis, genu valgum, abnormal pelvis, osteoporosis and osteoarthritis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)