719205008: Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\...
• \enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \trastorno de las vías ópticas (trastorno)\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilometafisaria (trastorno)\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilometafisaria (trastorno)\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia espondilometafisaria (trastorno)\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilometafisaria (trastorno)\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilometafisaria (trastorno)\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia espondilometafisaria (trastorno)\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141723010	síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141724016	síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315412014	Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315413016	Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149162013	Síndrome que se manifiesta con la asociación de una displasia espondilometafisaria (caracterizada por platispondilia, acortamiento de los huesos tubulares e irregularidades metafisarias progresivas y deformidad en copa), con retraso del crecimiento posnatal y alteración visual progresiva debida a distrofia de conos y bastones. Hasta la fecha se describió en ocho individuos. La transmisión sería autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315414010	This syndrome has manifestations of the association of spondylometaphyseal dysplasia (marked by platyspondyly, shortening of the tubular bones and progressive metaphyseal irregularity and cupping), with postnatal growth retardation and progressive visual impairment due to cone-rod dystrophy. So far, it has been described in eight individuals. Transmission appears to be autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402003015	Spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndrome is characterized by the association of spondylometaphyseal dysplasia (marked by platyspondyly, shortening of the tubular bones and progressive metaphyseal irregularity and cupping), with postnatal growth retardation and progressive visual impairment due to cone-rod dystrophy. So far, it has been described in eight individuals. Transmission appears to be autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402004014	Spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndrome is characterised by the association of spondylometaphyseal dysplasia (marked by platyspondyly, shortening of the tubular bones and progressive metaphyseal irregularity and cupping), with postnatal growth retardation and progressive visual impairment due to cone-rod dystrophy. So far, it has been described in eight individuals. Transmission appears to be autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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