Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3141757019 | ataxia espinocerebelosa tipo 17 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3141758012 | ataxia espinocerebelosa tipo 17 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3315679016 | Spinocerebellar ataxia type 17 (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3315680018 | Spinocerebellar ataxia type 17 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3315681019 | Huntington disease-like 4 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149139011 | Enfermedad caracterizada por un cuadro clínico variable que puede incluir demencia, trastornos psiquiátricos, parkinsonismo, distonía, corea, espasticidad y epilepsia. Se desconoce la prevalencia mundial. Hasta la fecha se describieron menos de 100 familias. Las características clínicas se superponen con las de muchos trastornos neurodegenerativos y específicamente, con la enfermedad de Huntington. Se produce por una expansión de la repetición CAG en el gen de la proteína de unión a TATA-box (TBP) (6q27). El pronóstico es malo. Más de 60% de los pacientes se presentan con disfagia que frecuentemente da lugar a aspiración y muerte. La duración media de la enfermedad es menor de 18 años y unos pocos pacientes viven después de los 60 años. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3315682014 | Disease with characteristics of a variable clinical picture which can include dementia, psychiatric disorders, parkinsonism, dystonia, chorea, spasticity and epilepsy. Worldwide prevalence is unknown. Fewer than 100 families have been reported to date. Clinical features overlap with many neurodegenerative syndromes and specifically Huntington disease. Caused by a CAG repeat expansion in the TATA box-binding protein gene TBP (6q27). Prognosis is poor. More than 60% of patients present with dysphagia which frequently results in aspiration and death. Mean disease duration is less than 18 years and a few patients live beyond 60 years of age. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402017012 | Spinocerebellar ataxia type 17 (SCA17) is a rare subtype of type I autosomal dominant cerebellar ataxia. It is characterized by a variable clinical picture which can include dementia, psychiatric disorders, parkinsonism, dystonia, chorea, spasticity, and epilepsy. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402018019 | Spinocerebellar ataxia type 17 (SCA17) is a rare subtype of type I autosomal dominant cerebellar ataxia. It is characterised by a variable clinical picture which can include dementia, psychiatric disorders, parkinsonism, dystonia, chorea, spasticity, and epilepsy. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR