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719255000: Spinocerebellar ataxia type 34 (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3136123015 ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3136124014 ataxia espinocerebelosa tipo 34 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3136125010 eritroqueratodermia con ataxia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315698019 Spinocerebellar ataxia type 34 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315699010 Spinocerebellar ataxia type 34 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315700011 Erythrokeratodermia with ataxia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315701010 Spinocerebellar ataxia and erythrokeratodermia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148580015 Enfermedad caracterizada por placas ictiosiformes papuloescamosas en los miembros que aparecen poco tiempo después del nacimiento y manifestaciones más tardías que incluyen ataxia progresiva, disartria, nistagmo e hiporreflexia. Se informó en 25 miembros de una familia francocanadiense. Se debe a una mutación en el gen ELOVL4 (6q14). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315702015 Disease with characteristics of papulosquamous, ichthyosiform plaques on the limbs appearing shortly after birth and later manifestations including progressive ataxia, dysarthria, nystagmus and decreased reflexes. Reported in 25 members of one French-Canadian family to date. Due to a mutation in the ELOVL4 gene (6q14). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402029015 An autosomal dominant cerebellar ataxia type I that is characterized by papulosquamous, ichthyosiform plaques on the limbs appearing shortly after birth and later manifestations including progressive ataxia, dysarthria, nystagmus and decreased reflexes. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402030013 An autosomal dominant cerebellar ataxia type I that is characterised by papulosquamous, ichthyosiform plaques on the limbs appearing shortly after birth and later manifestations including progressive ataxia, dysarthria, nystagmus and decreased reflexes. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) es un[a] hallazgo funcional false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) es un[a] queratosis false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) sitio del hallazgo Spinal cord structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) sitio del hallazgo estructura cerebelosa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) es un[a] Hereditary cerebellar degeneration false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) es un[a] ataxia espinocerebelosa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) es un[a] eritroqueratodermia (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tegumento false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) tiene manifestación definitoria (atributo) queratinización anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) sitio del hallazgo estructura cerebelosa false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) sitio del hallazgo Spinal cord structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) es un[a] anomalía congénita de piel true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) interpreta Keratinization, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) tiene interpretación anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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