719257008: Lathosterolosis (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3138525013 latosterolosis (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138526014 latosterolosis es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138527017 deficiencia de esterol C5 desaturasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315711015 Lathosterolosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315712010 Lathosterolosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315713017 Sterol C5 desaturase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149076011 Un error innato de la biosíntesis de esterol extremadamente raro caracterizado por dismorfismo facial, anomalías congénitas (incluyendo anomalías renales y de las extremidades), falta de progreso, retraso del desarrollo y enfermedad hepática. Hasta la fecha sólo se informaron 4 casos en la bibliografía. La latosterolosis se debe a mutaciones en el gen SC5D (11q23.3). Una mutación de este gen produce una deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide-delta-5-desaturasa, que es necesaria para la conversión de latosterol en 7-dehydrocolesterol. Esto impide la síntesis de colesterol que, entre otras funciones, actúa como lípido estructural, como precursor de los ácidos biliares y de las hormonas esteroideas y que es necesario para la maduración de morfógenos de la familia hedgehog durante el desarrollo embrionario. se hereda en forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315714011 An extremely rare inborn error of sterol biosynthesis with manifestations of facial dysmorphism, congenital anomalies (including limb and kidney anomalies), failure to thrive, developmental delay and liver disease. Only 4 cases have been reported in the literature to date. Lathosterolosis is due to mutations in the SC5D gene (11q23.3). A mutation in this gene leads to a deficiency in 3-beta-hydroxysteroid-delta-5-desaturase, which is necessary in the conversion of lathosterol into 7-dehydrocholesterol. This prevents the synthesis of cholesterol, which among other functions acts as a structural lipid, a precursor for bile acids and steroid hormones, and is necessary for the maturation of hedgehog morphogens during embryonic development. Inherited in an autosomal recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402033010 Lathosterolosis is an extremely rare inborn error of sterol biosynthesis characterized by facial dysmorphism, congenital anomalies (including limb and kidney anomalies), failure to thrive, developmental delay and liver disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402034016 Lathosterolosis is an extremely rare inborn error of sterol biosynthesis characterised by facial dysmorphism, congenital anomalies (including limb and kidney anomalies), failure to thrive, developmental delay and liver disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
latosterolosis (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
latosterolosis (trastorno)	es un[a]	trastorno de la síntesis de colesterol	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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3149076011	Un error innato de la biosíntesis de esterol extremadamente raro caracterizado por dismorfismo facial, anomalías congénitas (incluyendo anomalías renales y de las extremidades), falta de progreso, retraso del desarrollo y enfermedad hepática. Hasta la fecha sólo se informaron 4 casos en la bibliografía. La latosterolosis se debe a mutaciones en el gen SC5D (11q23.3). Una mutación de este gen produce una deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide-delta-5-desaturasa, que es necesaria para la conversión de latosterol en 7-dehydrocolesterol. Esto impide la síntesis de colesterol que, entre otras funciones, actúa como lípido estructural, como precursor de los ácidos biliares y de las hormonas esteroideas y que es necesario para la maduración de morfógenos de la familia hedgehog durante el desarrollo embrionario. se hereda en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315714011	An extremely rare inborn error of sterol biosynthesis with manifestations of facial dysmorphism, congenital anomalies (including limb and kidney anomalies), failure to thrive, developmental delay and liver disease. Only 4 cases have been reported in the literature to date. Lathosterolosis is due to mutations in the SC5D gene (11q23.3). A mutation in this gene leads to a deficiency in 3-beta-hydroxysteroid-delta-5-desaturase, which is necessary in the conversion of lathosterol into 7-dehydrocholesterol. This prevents the synthesis of cholesterol, which among other functions acts as a structural lipid, a precursor for bile acids and steroid hormones, and is necessary for the maturation of hedgehog morphogens during embryonic development. Inherited in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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