719266007: Progressive bifocal chorioretinal atrophy (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141773013 atrofia coriorretiniana bifocal progresiva (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141774019 atrofia coriorretiniana bifocal progresiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315651010 Progressive bifocal chorioretinal atrophy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315652015 Progressive bifocal chorioretinal atrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148566010 Una distrofia coriorretiniana de comienzo temprano, caracterizada por grandes lesiones retinianas atróficas en la mácula y en la región nasal de la retina, nistagmo, miopía, visión disminuida y progresión lenta de la enfermedad. Se describió en dos grandes familias. La transmisión es autosómica dominante y el gen causal se ha identificado en una región que se encuentra en el cromosoma 6q, cercana al locus de la distrofia retiniana macular 1 (MCDR1). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315761012 An early-onset chorioretinal dystrophy with characteristics of large atrophic macular and nasal retinal lesions, nystagmus, myopia, poor vision and slow disease progression. It has been described in two large families. Transmission is autosomal dominant and the causative gene has been mapped to a region on chromosome 6q, close to the macular dystrophy retinal 1 (MCDR1) locus. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402037011 Progressive bifocal chorioretinal atrophy (PBCRA) is an early onset chorioretinal dystrophy characterized by large atrophic macular and nasal retinal lesions, nystagmus, myopia, poor vision, and slow disease progression. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402038018 Progressive bifocal chorioretinal atrophy (PBCRA) is an early onset chorioretinal dystrophy characterised by large atrophic macular and nasal retinal lesions, nystagmus, myopia, poor vision, and slow disease progression. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
atrofia coriorretiniana bifocal progresiva (trastorno)	es un[a]	degeneración coriorretiniana (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia coriorretiniana bifocal progresiva (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia coriorretiniana bifocal progresiva (trastorno)	es un[a]	Hereditary retinal dystrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia coriorretiniana bifocal progresiva (trastorno)	es un[a]	trastorno de la coroides del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia coriorretiniana bifocal progresiva (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atrofia coriorretiniana bifocal progresiva (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
atrofia coriorretiniana bifocal progresiva (trastorno)	sitio del hallazgo	Retinal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atrofia coriorretiniana bifocal progresiva (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura coroidea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141773013	atrofia coriorretiniana bifocal progresiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141774019	atrofia coriorretiniana bifocal progresiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315651010	Progressive bifocal chorioretinal atrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315652015	Progressive bifocal chorioretinal atrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148566010	Una distrofia coriorretiniana de comienzo temprano, caracterizada por grandes lesiones retinianas atróficas en la mácula y en la región nasal de la retina, nistagmo, miopía, visión disminuida y progresión lenta de la enfermedad. Se describió en dos grandes familias. La transmisión es autosómica dominante y el gen causal se ha identificado en una región que se encuentra en el cromosoma 6q, cercana al locus de la distrofia retiniana macular 1 (MCDR1).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315761012	An early-onset chorioretinal dystrophy with characteristics of large atrophic macular and nasal retinal lesions, nystagmus, myopia, poor vision and slow disease progression. It has been described in two large families. Transmission is autosomal dominant and the causative gene has been mapped to a region on chromosome 6q, close to the macular dystrophy retinal 1 (MCDR1) locus.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402037011	Progressive bifocal chorioretinal atrophy (PBCRA) is an early onset chorioretinal dystrophy characterized by large atrophic macular and nasal retinal lesions, nystagmus, myopia, poor vision, and slow disease progression.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402038018	Progressive bifocal chorioretinal atrophy (PBCRA) is an early onset chorioretinal dystrophy characterised by large atrophic macular and nasal retinal lesions, nystagmus, myopia, poor vision, and slow disease progression.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)