719271000: Progressive osseous heteroplasia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno degenerativo de músculo\Calcification of muscle (disorder)\Muscular ossification\heteroplasia ósea progresiva (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\heteroplasia ósea progresiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Ectopic bone tissue, congenital\heteroplasia ósea progresiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo de músculo\Calcification of muscle (disorder)\Muscular ossification\heteroplasia ósea progresiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\Calcinosis\Calcification of muscle (disorder)\Muscular ossification\heteroplasia ósea progresiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\Calcinosis\osificación heterotópica\Muscular ossification\heteroplasia ósea progresiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\Calcinosis\osificación heterotópica\Ectopic bone tissue, congenital\heteroplasia ósea progresiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno degenerativo de músculo\Calcification of muscle (disorder)\Muscular ossification\heteroplasia ósea progresiva (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3138654010 heteroplasia ósea progresiva (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138655011 heteroplasia ósea progresiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138656012 osificación ectópica familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3313302016 Progressive osseous heteroplasia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313303014 Progressive osseous heteroplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315787012 Familial ectopic ossification en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149124010 Una enfermedad ósea rara caracterizada por formación progresiva de hueso extraesquelético, que se presenta a temprana edad con osificación cutánea que afecta progresivamente al tejido subcutáneo y posteriormente a los tejidos conjuntivos profundos, incluyendo músculos y fascias. La HOP se superpone con diversos trastornos genéticos relacionados, incluyendo la osteodistrofia hereditaria de Albright, el pseudohipoparatiroidismo y el osteoma cutáneo primario, que comparten las características comunes de osificación heterotópica superficial en asociación con mutaciones inactivadoras del gen GNAS (20q13.2-q13.3), que codifica proteínas fijadoras del nucleótido guanina. Sin embargo, la HOP puede distinguirse clínicamente por la naturaleza profunda y progresiva de la formación de hueso heterotópico. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315788019 Progressive osseous heteroplasia (POH) is a rare genetic bone disorder with clinical characteristics of progressive extraskeletal bone formation presenting in early life with cutaneous ossification that progressively involves subcutaneous and then subsequently deep connective tissues, including muscle and fascia. POH overlaps with a number of related genetic disorders including Albright hereditary osteodystrophy, pseudohypoparathyroidism and primary osteoma cutis, that share the common features of superficial heterotopic ossification in association with inactivating mutations of GNAS gene (20q13.2-q13.3), coding for guanine nucleotide-binding proteins. POH can, however, be distinguished clinically by the deep and progressive nature of the heterotopic bone formation. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402043013 Progressive osseous heteroplasia (POH) is a rare genetic bone disorder characterized clinically by progressive extraskeletal bone formation presenting in early life with cutaneous ossification, that progressively involves subcutaneous and then subsequently deep connective tissues, including muscle and fascia. POH overlaps with a number of related genetic disorders including Albright hereditary osteodystrophy, pseudohypoparathyroidism, and primary osteoma cutis, that share the common features of superficial heterotopic ossification in association with inactivating mutations of GNAS gene (20q13.2-q13.3), coding for guanine nucleotide-binding proteins. POH can, however, be distinguished clinically by the deep and progressive nature of the heterotopic bone formation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402044019 Progressive osseous heteroplasia (POH) is a rare genetic bone disorder characterised clinically by progressive extraskeletal bone formation presenting in early life with cutaneous ossification, that progressively involves subcutaneous and then subsequently deep connective tissues, including muscle and fascia. POH overlaps with a number of related genetic disorders including Albright hereditary osteodystrophy, pseudohypoparathyroidism, and primary osteoma cutis, that share the common features of superficial heterotopic ossification in association with inactivating mutations of GNAS gene (20q13.2-q13.3), coding for guanine nucleotide-binding proteins. POH can, however, be distinguished clinically by the deep and progressive nature of the heterotopic bone formation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
heteroplasia ósea progresiva (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
heteroplasia ósea progresiva (trastorno)	es un[a]	Ectopic bone tissue, congenital	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
heteroplasia ósea progresiva (trastorno)	es un[a]	Muscular ossification	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
heteroplasia ósea progresiva (trastorno)	morfología asociada	Osseous metaplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
heteroplasia ósea progresiva (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
heteroplasia ósea progresiva (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del músculo liso Y/O esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3138654010	heteroplasia ósea progresiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138655011	heteroplasia ósea progresiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138656012	osificación ectópica familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313302016	Progressive osseous heteroplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313303014	Progressive osseous heteroplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315787012	Familial ectopic ossification	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149124010	Una enfermedad ósea rara caracterizada por formación progresiva de hueso extraesquelético, que se presenta a temprana edad con osificación cutánea que afecta progresivamente al tejido subcutáneo y posteriormente a los tejidos conjuntivos profundos, incluyendo músculos y fascias. La HOP se superpone con diversos trastornos genéticos relacionados, incluyendo la osteodistrofia hereditaria de Albright, el pseudohipoparatiroidismo y el osteoma cutáneo primario, que comparten las características comunes de osificación heterotópica superficial en asociación con mutaciones inactivadoras del gen GNAS (20q13.2-q13.3), que codifica proteínas fijadoras del nucleótido guanina. Sin embargo, la HOP puede distinguirse clínicamente por la naturaleza profunda y progresiva de la formación de hueso heterotópico.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315788019	Progressive osseous heteroplasia (POH) is a rare genetic bone disorder with clinical characteristics of progressive extraskeletal bone formation presenting in early life with cutaneous ossification that progressively involves subcutaneous and then subsequently deep connective tissues, including muscle and fascia. POH overlaps with a number of related genetic disorders including Albright hereditary osteodystrophy, pseudohypoparathyroidism and primary osteoma cutis, that share the common features of superficial heterotopic ossification in association with inactivating mutations of GNAS gene (20q13.2-q13.3), coding for guanine nucleotide-binding proteins. POH can, however, be distinguished clinically by the deep and progressive nature of the heterotopic bone formation.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402043013	Progressive osseous heteroplasia (POH) is a rare genetic bone disorder characterized clinically by progressive extraskeletal bone formation presenting in early life with cutaneous ossification, that progressively involves subcutaneous and then subsequently deep connective tissues, including muscle and fascia. POH overlaps with a number of related genetic disorders including Albright hereditary osteodystrophy, pseudohypoparathyroidism, and primary osteoma cutis, that share the common features of superficial heterotopic ossification in association with inactivating mutations of GNAS gene (20q13.2-q13.3), coding for guanine nucleotide-binding proteins. POH can, however, be distinguished clinically by the deep and progressive nature of the heterotopic bone formation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402044019	Progressive osseous heteroplasia (POH) is a rare genetic bone disorder characterised clinically by progressive extraskeletal bone formation presenting in early life with cutaneous ossification, that progressively involves subcutaneous and then subsequently deep connective tissues, including muscle and fascia. POH overlaps with a number of related genetic disorders including Albright hereditary osteodystrophy, pseudohypoparathyroidism, and primary osteoma cutis, that share the common features of superficial heterotopic ossification in association with inactivating mutations of GNAS gene (20q13.2-q13.3), coding for guanine nucleotide-binding proteins. POH can, however, be distinguished clinically by the deep and progressive nature of the heterotopic bone formation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)