719275009: Primary hypergonadotropic hypogonadism and partial alopecia syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\pérdida parcial de pelo\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)

\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\pérdida parcial de pelo\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\hallazgo genital\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\pérdida parcial de pelo\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\pérdida parcial de pelo\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\pérdida parcial de pelo\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\pérdida parcial de pelo\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\pérdida parcial de pelo\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\pérdida parcial de pelo\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\pérdida parcial de pelo\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\pérdida parcial de pelo\síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141781014 síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141782019 síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315795011 Primary hypergonadotropic hypogonadism and partial alopecia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315799017 Primary hypergonadotropic hypogonadism and partial alopecia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315800018 Al Awadi Farag Teebi syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149181017 Síndrome caracterizado por hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial. Hasta la fecha se describió en siete pacientes de tres familias. En las mujeres se describieron hipoplasia de los derivados de los conductos de Müller, ovarios ausentes o lineales, genitales internos hipoplásicos y amenorrea primaria. El varón habría presentado aplasia de células germinales. Todos los pacientes exhibían alopecia de cuero cabelludo parcial y el vello púbico y axilar era escaso o ausente en las mujeres pero normal en el varón afectado. Otros hallazgos en algunas de las mujeres afectadas fueron cejas ralas, microcefalia, occipucio aplanado, cifosis dorsal y déficit intelectual leve. La transmisión fue autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315801019 This syndrome is characterized by primary hypergonadotropic hypogonadism and partial alopecia. So far, it has been described in seven patients from three families. Mullerian hypoplasia, absent or streak ovaries, hypoplastic internal genitalia and primary amenorrhea were described in the females. The male appeared to have germinal cell aplasia. All patients displayed partial scalp alopecia, and axillary and pubic hair was sparse or absent in the females but normal in the male patient. Additional findings in some of the female patients included sparse eyebrows, microcephaly, flat occiput, dorsal kyphosis and mild intellectual deficit. Transmission was autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315802014 This syndrome is characterised by primary hypergonadotropic hypogonadism and partial alopecia. So far, it has been described in seven patients from three families. Mullerian hypoplasia, absent or streak ovaries, hypoplastic internal genitalia and primary amenorrhoea were described in the females. The male appeared to have germinal cell aplasia. All patients displayed partial scalp alopecia, and axillary and pubic hair was sparse or absent in the females but normal in the male patient. Additional findings in some of the female patients included sparse eyebrows, microcephaly, flat occiput, dorsal kyphosis and mild intellectual deficit. Transmission was autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402047014 A rare endocrine disorder characterized by primary hypogonadism and partial alopecia. Females present with Mullerian hypoplasia, absent or streak ovaries, hypoplastic internal genitalia, primary amenorrhea, and sparse or absent axillary and pubic hair. Some patients also presented sparse eyebrows, microcephaly, flat occiput, dorsal kyphosis or mild intellectual disability. The only described male presents with germinal cell aplasia. Affected individual all present partial scalp alopecia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402048016 A rare endocrine disorder characterised by primary hypogonadism and partial alopecia. Females present with Mullerian hypoplasia, absent or streak ovaries, hypoplastic internal genitalia, primary amenorrhoea, and sparse or absent axillary and pubic hair. Some patients also presented sparse eyebrows, microcephaly, flat occiput, dorsal kyphosis or mild intellectual disability. The only described male presents with germinal cell aplasia. Affected individual all present partial scalp alopecia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)	es un[a]	enfermedad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)	es un[a]	pérdida parcial de pelo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato reproductor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)	es un[a]	Primary hypogonadism (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141781014	síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141782019	síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315795011	Primary hypergonadotropic hypogonadism and partial alopecia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315799017	Primary hypergonadotropic hypogonadism and partial alopecia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315800018	Al Awadi Farag Teebi syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149181017	Síndrome caracterizado por hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial. Hasta la fecha se describió en siete pacientes de tres familias. En las mujeres se describieron hipoplasia de los derivados de los conductos de Müller, ovarios ausentes o lineales, genitales internos hipoplásicos y amenorrea primaria. El varón habría presentado aplasia de células germinales. Todos los pacientes exhibían alopecia de cuero cabelludo parcial y el vello púbico y axilar era escaso o ausente en las mujeres pero normal en el varón afectado. Otros hallazgos en algunas de las mujeres afectadas fueron cejas ralas, microcefalia, occipucio aplanado, cifosis dorsal y déficit intelectual leve. La transmisión fue autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315801019	This syndrome is characterized by primary hypergonadotropic hypogonadism and partial alopecia. So far, it has been described in seven patients from three families. Mullerian hypoplasia, absent or streak ovaries, hypoplastic internal genitalia and primary amenorrhea were described in the females. The male appeared to have germinal cell aplasia. All patients displayed partial scalp alopecia, and axillary and pubic hair was sparse or absent in the females but normal in the male patient. Additional findings in some of the female patients included sparse eyebrows, microcephaly, flat occiput, dorsal kyphosis and mild intellectual deficit. Transmission was autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315802014	This syndrome is characterised by primary hypergonadotropic hypogonadism and partial alopecia. So far, it has been described in seven patients from three families. Mullerian hypoplasia, absent or streak ovaries, hypoplastic internal genitalia and primary amenorrhoea were described in the females. The male appeared to have germinal cell aplasia. All patients displayed partial scalp alopecia, and axillary and pubic hair was sparse or absent in the females but normal in the male patient. Additional findings in some of the female patients included sparse eyebrows, microcephaly, flat occiput, dorsal kyphosis and mild intellectual deficit. Transmission was autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402047014	A rare endocrine disorder characterized by primary hypogonadism and partial alopecia. Females present with Mullerian hypoplasia, absent or streak ovaries, hypoplastic internal genitalia, primary amenorrhea, and sparse or absent axillary and pubic hair. Some patients also presented sparse eyebrows, microcephaly, flat occiput, dorsal kyphosis or mild intellectual disability. The only described male presents with germinal cell aplasia. Affected individual all present partial scalp alopecia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402048016	A rare endocrine disorder characterised by primary hypogonadism and partial alopecia. Females present with Mullerian hypoplasia, absent or streak ovaries, hypoplastic internal genitalia, primary amenorrhoea, and sparse or absent axillary and pubic hair. Some patients also presented sparse eyebrows, microcephaly, flat occiput, dorsal kyphosis or mild intellectual disability. The only described male presents with germinal cell aplasia. Affected individual all present partial scalp alopecia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)