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719298001: Pelvis shoulder dysplasia (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3137148012 displasia de pelvis y hombro (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3137149016 displasia de pelvis y hombro es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3137150016 síndrome de Kosenow es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315899012 Pelvis shoulder dysplasia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315900019 Pelvis shoulder dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315901015 Kosenow syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315902010 Scapuloiliac dysostosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148699016 Una disostosis esquelética focal rara caracterizada por hipoplasia simétrica de ambos omóplatos y alas ilíacas de la pelvis. Hasta la fecha se informaron aproximadamente 10 pacientes. Otras anomalías esqueléticas pueden incluir hipoplasia de clavículas, costillas, fémures y peronés, junto con espina bífida y lordosis lumbar prominente. Ocasionalmente se observaron anomalías oculares (coloboma del iris y retina). La inteligencia se describe como normal. La displasia de pelvis y hombro sería un trastorno genéticamente heterogéneo pero hasta la fecha no se ha identificado ningún gen causal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315903017 A rare focal skeletal dysostosis with characteristics of symmetrical hypoplasia of the scapulae and the iliac wings of the pelvis. Approximately 10 patients have been reported so far. Additional skeletal abnormalities may include hypoplasia of the clavicles, ribs, femora and fibula, together with spina bifida and prominent lumbar lordosis. Eye anomalies (coloboma of iris and retina) have occasionally been reported. Intelligence is described as normal. Pelvis-shoulder dysplasia seems to be a genetically heterogeneous disorder but no causative genes have been identified so far. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402058017 Pelvis-shoulder dysplasia is a rare focal skeletal dysostosis characterized by symmetrical hypoplasia of the scapulae and the iliac wings of the pelvis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402059013 Pelvis-shoulder dysplasia is a rare focal skeletal dysostosis characterised by symmetrical hypoplasia of the scapulae and the iliac wings of the pelvis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
displasia de pelvis y hombro (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
displasia de pelvis y hombro (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
displasia de pelvis y hombro (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
displasia de pelvis y hombro (trastorno) sitio del hallazgo estructura de ala de hueso ilíaco (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
displasia de pelvis y hombro (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
displasia de pelvis y hombro (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
displasia de pelvis y hombro (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
displasia de pelvis y hombro (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de pelvis y hombro (trastorno) es un[a] displasia congénita de extremidad (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de pelvis y hombro (trastorno) es un[a] displasia congénita de extremidad inferior (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de pelvis y hombro (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de pelvis y hombro (trastorno) es un[a] anomalía congénita del ilion true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de pelvis y hombro (trastorno) es un[a] disostosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de pelvis y hombro (trastorno) es un[a] anomalía congénita del omóplato true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de pelvis y hombro (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de pelvis y hombro (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de pelvis y hombro (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
displasia de pelvis y hombro (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
displasia de pelvis y hombro (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea del omóplato true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
displasia de pelvis y hombro (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
displasia de pelvis y hombro (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
displasia de pelvis y hombro (trastorno) sitio del hallazgo estructura de ala de hueso ilíaco (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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