719299009: Pelviscapular dysplasia syndrome (disorder)

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• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia pelviescapular (trastorno)
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• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\...
• \displasia congénita de extremidad (trastorno)\síndrome de displasia pelviescapular (trastorno)
• \Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia pelviescapular (trastorno)
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• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\síndrome de displasia pelviescapular (trastorno)
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• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\síndrome de displasia pelviescapular (trastorno)
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• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia pelviescapular (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia pelviescapular (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\síndrome de displasia pelviescapular (trastorno)
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• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\síndrome de displasia pelviescapular (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia pelviescapular (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3138594017	síndrome de displasia pelviescapular (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138595016	síndrome de displasia pelviescapular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138596015	displasia pelviescapular familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315905012	Pelviscapular dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315906013	Cousin syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315907016	Familial pelvis-scapular dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315909018	Pelviscapular dysplasia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315910011	Pelviscapular dysplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149112015	Síndrome caracterizado por displasia pelviescapular con anomalías epifisarias, enanismo congénito y dismorfismo facial. Este último se manifiesta con abombamiento frontal, hipertelorismo, fisuras palpebrales estrechas, ojos implantados profundamente, estrabismo, orejas malformadas de implantación baja y rotadas posteriormente, displasia de los pabellones auriculares, mentón pequeño, cuello corto con pliegues cutáneos redundantes y línea de implantación capilar baja. El grado de inteligencia puede variar desde normal hasta moderadamente disminuido. Las características radiográficas incluyen aplasia del cuerpo del omóplato, hipoplasia de hueso ilíaco, sinostosis húmero-radial, luxación de las cabezas femorales y braquidactilia moderada. Se identificaron mutaciones en el gen TBX15 como potencialmente causales. La displasia pelviescapular fenotípicamente es similar a la displasia de pelvis y hombro.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315908014	Syndrome with characteristics of pelviscapular dysplasia with epiphyseal abnormalities, congenital dwarfism and facial dysmorphism. The facial dysmorphism has manifestations of frontal bossing, hypertelorism, narrow palpebral fissures, deep-set eyes, strabismus, low-set posteriorly rotated and malformed ears, dysplasia of conchae, a small chin, a short neck with redundant skin folds, and a low hairline. Intelligence may vary from normal to moderately impaired. Radiographic features comprise aplasia of the body of the scapula, hypoplasia of the iliac bone, humeroradial synostosis, dislocation of the femoral heads, and moderate brachydactyly. Mutations in the TBX15 gene have been identified as potentially causative. Pelviscapular dysplasia is phenotypically similar to pelvis-shoulder dysplasia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402060015	Pelviscapular dysplasia (Cousin syndrome) is characterized by the association of pelviscapular dysplasia with epiphyseal abnormalities, congenital dwarfism and facial dysmorphism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402061016	Pelviscapular dysplasia (Cousin syndrome) is characterised by the association of pelviscapular dysplasia with epiphyseal abnormalities, congenital dwarfism and facial dysmorphism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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