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719408007: Lethal omphalocele with cleft palate syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3138457012 síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138458019 síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138459010 síndrome de Czeizel es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3316242018 Lethal omphalocele with cleft palate syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316243011 Lethal omphalocele with cleft palate syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316244017 Czeizel syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149035019 Síndrome caracterizado por la asociación de onfalocele y fisura de paladar. Se describió en tres hijas de padres normales no emparentados. En todas el diagnóstico se realizó al nacer. El síndrome probablemente se herede en forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3316245016 Syndrome with the association of omphalocele and cleft palate. It has been described in three daughters of normal unrelated parents. They were all diagnosed at birth. This syndrome is likely to be inherited as an autosomal recessive condition. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402098015 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the association of omphalocele and cleft palate. Other reported features include cleft lip, bifid uvula, bilateral talipes equinovarus, bicornuate uterus, and hydrocephalus internus. The condition is lethal in infancy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402099011 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by the association of omphalocele and cleft palate. Other reported features include cleft lip, bifid uvula, bilateral talipes equinovarus, bicornuate uterus, and hydrocephalus internus. The condition is lethal in infancy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) morfología asociada Herniated structure (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) sitio del hallazgo estructura de víscera abdominopélvica (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) sitio del hallazgo estructura de órgano contenido en la cavidad abdominopélvica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea de la cabeza false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) sitio del hallazgo estructura de cavidad abdominopélvica y/o de su contenido true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) es un[a] Congenital omphalocele true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) es un[a] fisura palatina true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tubo digestivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) morfología asociada Herniated structure (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) morfología asociada Hernial opening (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) morfología asociada Hernial opening (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la pared del abdomen false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cavidad abdominopélvica (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) morfología asociada falla de fusión congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) morfología asociada falla de fusión congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) sitio del hallazgo estructura palatina false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) morfología asociada protrusión congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 11
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) morfología asociada Herniated structure (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 11
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) sitio del hallazgo estructura intestinal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 11
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la pared del abdomen false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) sitio del hallazgo estructura umbilical false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) morfología asociada Hernial opening (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) sitio del hallazgo estructura umbilical false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) sitio del hallazgo estructura palatina false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) sitio del hallazgo estructura palatina true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) morfología asociada Hernial opening (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) sitio del hallazgo estructura umbilical true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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