719427001: 15q11q13 microduplication syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\síndrome de microduplicación 15q11q13 (trastorno)

\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 15\trisomía parcial de cromosoma 15\duplicación parcial de brazo largo del cromosoma 15\síndrome de microduplicación 15q11q13 (trastorno)
\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 15\duplicación parcial de brazo largo del cromosoma 15\síndrome de microduplicación 15q11q13 (trastorno)

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 15\duplicación parcial de brazo largo del cromosoma 15\síndrome de microduplicación 15q11q13 (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 15\duplicación parcial de brazo largo del cromosoma 15\síndrome de microduplicación 15q11q13 (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 15\trisomía parcial de cromosoma 15\duplicación parcial de brazo largo del cromosoma 15\síndrome de microduplicación 15q11q13 (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 15\duplicación parcial de brazo largo del cromosoma 15\síndrome de microduplicación 15q11q13 (trastorno)

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\síndrome de microduplicación 15q11q13 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141923017 síndrome de microduplicación 15q11q13 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141924011 síndrome de microduplicación 15q11q13 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141925012 trisomía 15q11q13 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3316309017 15q11q13 microduplication syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316310010 15q11q13 microduplication syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316978017 Trisomy 15q11q13 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149196018 Síndrome caracterizado por trastornos neuroconductuales, hipotonía, déficit cognitivo, retraso del lenguaje y convulsiones. Se desconoce la prevalencia. El cuadro clínico es muy variable incluso dentro de la misma familia. Las duplicaciones paternas raras veces son sintomáticas (retraso del desarrollo / trastornos de conducta). Se debe a duplicaciones intersticiales que abarcan a la región crítica de Prader-Willi/Angelman con impronta, cuyas deleciones dan lugar a los síndromes de Prader-Willi y de Angelman. Los genes causales tienen impronta y se expresan a partir del alelo materno. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3316979013 Syndrome characterized by neurobehavioral disorders, hypotonia, cognitive deficit, language delay and seizures. Prevalence is unknown. The clinical picture is highly variable even within the same family. Paternal duplications are rarely symptomatic (developmental delay/ behavioral disorders). The syndrome is due to interstitial duplications that encompass the imprinted Prader-Willi/Angelman critical region, of which deletions lead to Prader-Willi and Angelman syndromes. The causative genes are imprinted and expressed from the maternal allele. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316980011 Syndrome characterised by neurobehavioural disorders, hypotonia, cognitive deficit, language delay and seizures. Prevalence is unknown. The clinical picture is highly variable even within the same family. Paternal duplications are rarely symptomatic (developmental delay/ behavioural disorders). The syndrome is due to interstitial duplications that encompass the imprinted Prader-Willi/Angelman critical region, of which deletions lead to Prader-Willi and Angelman syndromes. The causative genes are imprinted and expressed from the maternal allele. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402102011 The 15q11-q13 microduplication (dup15q11-q13) syndrome is characterized by neurobehavioral disorders, hypotonia, cognitive deficit, language delay and seizures. Prevalence is unknown. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402103018 The 15q11-q13 microduplication (dup15q11-q13) syndrome is characterised by neurobehavioural disorders, hypotonia, cognitive deficit, language delay and seizures. Prevalence is unknown. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microduplicación 15q11q13 (trastorno)	es un[a]	duplicación parcial de brazo largo del cromosoma 15	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 15q11q13 (trastorno)	es un[a]	malformación congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 15q11q13 (trastorno)	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 15q11q13 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 15q11q13 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microduplicación 15q11q13 (trastorno)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 15	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microduplicación 15q11q13 (trastorno)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microduplicación 15q11q13 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microduplicación 15q11q13 (trastorno)	es un[a]	síndrome de trisomía parcial 15q	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 15q11q13 (trastorno)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 15q11q13 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 15q11q13 (trastorno)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 15	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141923017	síndrome de microduplicación 15q11q13 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141924011	síndrome de microduplicación 15q11q13	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141925012	trisomía 15q11q13	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316309017	15q11q13 microduplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316310010	15q11q13 microduplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316978017	Trisomy 15q11q13	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149196018	Síndrome caracterizado por trastornos neuroconductuales, hipotonía, déficit cognitivo, retraso del lenguaje y convulsiones. Se desconoce la prevalencia. El cuadro clínico es muy variable incluso dentro de la misma familia. Las duplicaciones paternas raras veces son sintomáticas (retraso del desarrollo / trastornos de conducta). Se debe a duplicaciones intersticiales que abarcan a la región crítica de Prader-Willi/Angelman con impronta, cuyas deleciones dan lugar a los síndromes de Prader-Willi y de Angelman. Los genes causales tienen impronta y se expresan a partir del alelo materno.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316979013	Syndrome characterized by neurobehavioral disorders, hypotonia, cognitive deficit, language delay and seizures. Prevalence is unknown. The clinical picture is highly variable even within the same family. Paternal duplications are rarely symptomatic (developmental delay/ behavioral disorders). The syndrome is due to interstitial duplications that encompass the imprinted Prader-Willi/Angelman critical region, of which deletions lead to Prader-Willi and Angelman syndromes. The causative genes are imprinted and expressed from the maternal allele.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316980011	Syndrome characterised by neurobehavioural disorders, hypotonia, cognitive deficit, language delay and seizures. Prevalence is unknown. The clinical picture is highly variable even within the same family. Paternal duplications are rarely symptomatic (developmental delay/ behavioural disorders). The syndrome is due to interstitial duplications that encompass the imprinted Prader-Willi/Angelman critical region, of which deletions lead to Prader-Willi and Angelman syndromes. The causative genes are imprinted and expressed from the maternal allele.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402102011	The 15q11-q13 microduplication (dup15q11-q13) syndrome is characterized by neurobehavioral disorders, hypotonia, cognitive deficit, language delay and seizures. Prevalence is unknown.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402103018	The 15q11-q13 microduplication (dup15q11-q13) syndrome is characterised by neurobehavioural disorders, hypotonia, cognitive deficit, language delay and seizures. Prevalence is unknown.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)