719429003: Ectodermal dysplasia with acanthosis nigricans syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)

\hallazgo funcional\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\...

\Acanthosis nigricans (disorder)\síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)

\trastorno heredado de la queratinización\síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\Acanthosis nigricans (disorder)\síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\Acanthosis nigricans (disorder)\síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)
\enfermedad\Disorder of embryonic structure (disorder)\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\Acanthosis nigricans (disorder)\síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)	es un[a]	queratosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)	es un[a]	trastorno heredado de la queratinización	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)	es un[a]	Ectodermal dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)	es un[a]	Acanthosis nigricans (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	queratinización anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3134855015	síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3134856019	síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3134857011	síndrome de Lelis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316315017	Lelis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316317013	Ectodermal dysplasia with acanthosis nigricans syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316318015	Ectodermal dysplasia with acanthosis nigricans syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148474014	La asociación de displasia ectodérmica (hipotricosis e hipohidrosis) con acantosis nigricans. Hasta la fecha sólo se describieron ocho casos en la bibliografía. Otras características clínicas podrían incluir hiperqueratosis palmoplantar, distrofia ungueal, déficit intelectual e hipodoncia. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316316016	The association of ectodermal dysplasia (hypotrichosis and hypohidrosis) with acanthosis nigricans. So far, only eight cases have been described in the literature. Other clinical features may include palmoplantar hyperkeratosis, nail dystrophy, intellectual deficit and hypodontia. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402104012	Lelis syndrome is characterized by the association of ectodermal dysplasia (hypotrichosis and hypohidrosis) with acanthosis nigricans.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402105013	Lelis syndrome is characterised by the association of ectodermal dysplasia (hypotrichosis and hypohidrosis) with acanthosis nigricans.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)