Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3141928014 | enfermedad de Leber "plus" (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3141929018 | enfermedad de Leber "plus" | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3316313012 | Leber plus disease (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3316314018 | Leber plus disease | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149077019 | Esta enfermedad describe a pacientes con las características clínicas de la neuropatía óptica hereditaria de Leber en combinación con otras anomalías sistémicas o neurológicas serias, que incluyen: temblor postural, trastorno motor, síndrome similar a la esclerosis múltiple, enfermedad de la médula espinal, cambios esqueléticos, parkinsonismo con distonía, anartria, distonía, neuropatía periférica motriz y sensitiva, espasticidad y encefalopatía leve. Se produce por mutaciones en el ADN mitocondrial heredadas de la madre. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3316319011 | Leber plus disease describes patients with the clinical features of Leber's hereditary optic neuropathy in combination with other serious systemic or neurological abnormalities. These abnormalities include: postural tremor, motor disorder, multiple sclerosis-like syndrome, spinal cord disease, skeletal changes, Parkinsonism with dystonia, anarthria, dystonia, motor and sensory peripheral neuropathy, spasticity and mild encephalopathy. It is caused by maternally inherited mitochondrial DNA (mtDNA) mutations. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402106014 | A rare inherited mitochondrial disease characterized by the clinical features of Leber hereditary optic neuropathy in combination with other systemic or neurological abnormalities. These abnormalities include postural tremor, motor disorder, multiple sclerosis-like syndrome, spinal cord disease, skeletal changes, Parkinsonism with dystonia, anarthria, motor and sensory peripheral neuropathy, spasticity, mild encephalopathy, and cardiac arrhythmias. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402107017 | A rare inherited mitochondrial disease characterised by the clinical features of Leber hereditary optic neuropathy in combination with other systemic or neurological abnormalities. These abnormalities include postural tremor, motor disorder, multiple sclerosis-like syndrome, spinal cord disease, skeletal changes, Parkinsonism with dystonia, anarthria, motor and sensory peripheral neuropathy, spasticity, mild encephalopathy, and cardiac arrhythmias. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| enfermedad de Leber "plus" (trastorno) | es un[a] | Leber's optic atrophy (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| enfermedad de Leber "plus" (trastorno) | morfología asociada | atrofia primaria | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| enfermedad de Leber "plus" (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| enfermedad de Leber "plus" (trastorno) | sitio del hallazgo | Optic nerve structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| enfermedad de Leber "plus" (trastorno) | es un[a] | atrofia congénita de nervio óptico (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR