719431007: Autosomal dominant late-onset retinal degeneration (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno)

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno)
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141930011 degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141931010 degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315716013 Autosomal dominant late-onset retinal degeneration (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316320017 Autosomal dominant late-onset retinal degeneration en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316321018 Late-onset retinal degeneration en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148898010 Una distrofia hereditaria de la retina caracterizada por adaptación tardía a la oscuridad y nictalopia y depósitos decuerpos hialinos que se presenta en la vida adulta, seguida de degeneración de conos y bastones, que se presenta en la sexta década de vida y conduce a la pérdida de la visión central. También se observan características distintivas en el segmento anterior, como defectos peripupilares en la transiluminación del iris e inserciones zonulares anteriores anormalmente largas.En las etapas tardías de la enfermedad pueden producirse neovascularización de coroides y glaucoma. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3316322013 An inherited retinal dystrophy characterized by delayed dark adaptation and nyctalopia and drusen deposits presenting in adulthood, followed by cone and rod degeneration that presents in the sixth decade of life, which leads to central vision loss. Anterior segment features such as peripupillary iris transillumination defects and abnormally long anterior zonular insertions are also observed. Choroidal neovascularization and glaucoma may occur in the late stages of the disease. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316323015 An inherited retinal dystrophy characterised by delayed dark adaptation and nyctalopia and drusen deposits presenting in adulthood, followed by cone and rod degeneration that presents in the sixth decade of life, which leads to central vision loss. Anterior segment features such as peripupillary iris transillumination defects and abnormally long anterior zonular insertions are also observed. Choroidal neovascularisation and glaucoma may occur in the late stages of the disease. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402108010 Late-onset retinal degeneration is an inherited retinal dystrophy characterized by delayed dark adaptation and nyctalopia and drusen deposits presenting in adulthood, followed by cone and rod degeneration that presents in the sixth decade of life, which leads to central vision loss. Anterior segment features such as peripupillary iris transillumination defects and abnormally long anterior zonular insertions are also observed. Choroidal neovascularization and glaucoma may occur in the late stages of the disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402109019 Late-onset retinal degeneration is an inherited retinal dystrophy characterised by delayed dark adaptation and nyctalopia and drusen deposits presenting in adulthood, followed by cone and rod degeneration that presents in the sixth decade of life, which leads to central vision loss. Anterior segment features such as peripupillary iris transillumination defects and abnormally long anterior zonular insertions are also observed. Choroidal neovascularisation and glaucoma may occur in the late stages of the disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	Hereditary retinal dystrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno)	sitio del hallazgo	Retinal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141930011	degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141931010	degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315716013	Autosomal dominant late-onset retinal degeneration (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316320017	Autosomal dominant late-onset retinal degeneration	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316321018	Late-onset retinal degeneration	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148898010	Una distrofia hereditaria de la retina caracterizada por adaptación tardía a la oscuridad y nictalopia y depósitos decuerpos hialinos que se presenta en la vida adulta, seguida de degeneración de conos y bastones, que se presenta en la sexta década de vida y conduce a la pérdida de la visión central. También se observan características distintivas en el segmento anterior, como defectos peripupilares en la transiluminación del iris e inserciones zonulares anteriores anormalmente largas.En las etapas tardías de la enfermedad pueden producirse neovascularización de coroides y glaucoma.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316322013	An inherited retinal dystrophy characterized by delayed dark adaptation and nyctalopia and drusen deposits presenting in adulthood, followed by cone and rod degeneration that presents in the sixth decade of life, which leads to central vision loss. Anterior segment features such as peripupillary iris transillumination defects and abnormally long anterior zonular insertions are also observed. Choroidal neovascularization and glaucoma may occur in the late stages of the disease.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316323015	An inherited retinal dystrophy characterised by delayed dark adaptation and nyctalopia and drusen deposits presenting in adulthood, followed by cone and rod degeneration that presents in the sixth decade of life, which leads to central vision loss. Anterior segment features such as peripupillary iris transillumination defects and abnormally long anterior zonular insertions are also observed. Choroidal neovascularisation and glaucoma may occur in the late stages of the disease.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402108010	Late-onset retinal degeneration is an inherited retinal dystrophy characterized by delayed dark adaptation and nyctalopia and drusen deposits presenting in adulthood, followed by cone and rod degeneration that presents in the sixth decade of life, which leads to central vision loss. Anterior segment features such as peripupillary iris transillumination defects and abnormally long anterior zonular insertions are also observed. Choroidal neovascularization and glaucoma may occur in the late stages of the disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402109019	Late-onset retinal degeneration is an inherited retinal dystrophy characterised by delayed dark adaptation and nyctalopia and drusen deposits presenting in adulthood, followed by cone and rod degeneration that presents in the sixth decade of life, which leads to central vision loss. Anterior segment features such as peripupillary iris transillumination defects and abnormally long anterior zonular insertions are also observed. Choroidal neovascularisation and glaucoma may occur in the late stages of the disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)