719449007: Deficiency of dimethylglycine dehydrogenase (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa (trastorno)
• \enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de la glicina\deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa (trastorno)
• \enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141934019	deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141935018	deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316394019	Deficiency of dimethylglycine dehydrogenase (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316395018	Deficiency of dimethylglycine dehydrogenase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316396017	Dimethylglycine dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149258011	Un trastorno autosómico recesivo extremadamente raro del metabolismo de la glicina, caracterizado clínicamente en el único caso informado hasta la fecha por fatiga muscular y olor parecido al del pescado.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316397014	An extremely rare autosomal recessive glycine metabolism disorder characterized clinically in the single reported case to date by muscle fatigue and a fish-like odor.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316398016	An extremely rare autosomal recessive glycine metabolism disorder characterised clinically in the single reported case to date by muscle fatigue and a fish-like odour.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402112016	Dimethylglycine dehydrogenase deficiency is an extremely rare autosomal recessive glycine metabolism disorder characterized clinically in the single reported case to date by muscle fatigue and a fish-like odor.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402113014	Dimethylglycine dehydrogenase deficiency is an extremely rare autosomal recessive glycine metabolism disorder characterised clinically in the single reported case to date by muscle fatigue and a fish-like odour.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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