719451006: Dilated cardiomyopathy with hypergonadotropic hypogonadism syndrome (disorder)

\Viscus structure finding (finding)\hallazgo cardíaco\...

\miocardio - hallazgo\Myocardial disease (disorder)\...

\anomalía congénita del miocardio\síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)

\miocardiopatía\Congestive cardiomyopathy (disorder)\síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141938016 síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141939012 síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3316404014 Dilated cardiomyopathy with hypergonadotropic hypogonadism syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316405010 Dilated cardiomyopathy with hypergonadotropic hypogonadism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316406011 Cardiogenital syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316407019 Malouf syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316408012 Najjar syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148741013 Síndrome que asocia una miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico. Se desconoce la prevalencia pero hasta la fecha se describieron en la bibliografía menos de 20 familias afectadas. Los hallazgos ocasionales incluyen una base nasal ancha, blefaroptosis, déficit intelectual leve, anomalías esqueléticas leves y anomalías metabólicas. Recientemente se detectaron mutaciones en el gen LMNA en dos hermanas con un fenotipo clínico superpuesto pero con hallazgos adicionales que incluían tórax estrecho, hombros inclinados, aspecto envejecido de manos y pies y dismorfismo facial (nariz con forma de pico y retrognatia severa). La transmisión sería autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3316409016 Syndrome that associates dilated cardiomyopathy with hypergonadotropic hypogonadism. Prevalence is unknown but less than 20 affected families have been described in the literature so far. Occasional findings include a broad nasal base, blepharoptosis, mild intellectual deficit, mild skeletal anomalies and metabolic abnormalities. Mutations in the LMNA gene were recently detected in two sisters with an overlapping clinical phenotype but with additional findings that included a narrow chest, sloping shoulders, aged appearance of the hands and feet and facial dysmorphism (beaked nose and severe retrognathia). Transmission appears to be autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402116018 This syndrome is characterized by the association of dilated cardiomyopathy and hypergonadotropic hypogonadism (DCM-HH). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402117010 This syndrome is characterised by the association of dilated cardiomyopathy and hypergonadotropic hypogonadism (DCM-HH). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita del miocardio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato reproductor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)	es un[a]	Primary hypogonadism (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)	es un[a]	Congestive cardiomyopathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)	morfología asociada	Dilatation	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del miocardio	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)	morfología asociada	Dilatation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del miocardio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)	es un[a]	Congenital cardiovascular disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141938016	síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141939012	síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316404014	Dilated cardiomyopathy with hypergonadotropic hypogonadism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316405010	Dilated cardiomyopathy with hypergonadotropic hypogonadism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316406011	Cardiogenital syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316407019	Malouf syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316408012	Najjar syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148741013	Síndrome que asocia una miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico. Se desconoce la prevalencia pero hasta la fecha se describieron en la bibliografía menos de 20 familias afectadas. Los hallazgos ocasionales incluyen una base nasal ancha, blefaroptosis, déficit intelectual leve, anomalías esqueléticas leves y anomalías metabólicas. Recientemente se detectaron mutaciones en el gen LMNA en dos hermanas con un fenotipo clínico superpuesto pero con hallazgos adicionales que incluían tórax estrecho, hombros inclinados, aspecto envejecido de manos y pies y dismorfismo facial (nariz con forma de pico y retrognatia severa). La transmisión sería autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316409016	Syndrome that associates dilated cardiomyopathy with hypergonadotropic hypogonadism. Prevalence is unknown but less than 20 affected families have been described in the literature so far. Occasional findings include a broad nasal base, blepharoptosis, mild intellectual deficit, mild skeletal anomalies and metabolic abnormalities. Mutations in the LMNA gene were recently detected in two sisters with an overlapping clinical phenotype but with additional findings that included a narrow chest, sloping shoulders, aged appearance of the hands and feet and facial dysmorphism (beaked nose and severe retrognathia). Transmission appears to be autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402116018	This syndrome is characterized by the association of dilated cardiomyopathy and hypergonadotropic hypogonadism (DCM-HH).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402117010	This syndrome is characterised by the association of dilated cardiomyopathy and hypergonadotropic hypogonadism (DCM-HH).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)