719455002: Cone dystrophy with supernormal rod response (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\distrofia de conos\distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\distrofia de conos\distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\distrofia de conos\distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\distrofia de conos\distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\distrofia de conos\distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\distrofia de conos\distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\distrofia de conos\distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\distrofia de conos\distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\distrofia de conos\distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\distrofia de conos\distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\distrofia de conos\distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\distrofia de conos\distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\distrofia de conos\distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\distrofia de conos\distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\distrofia de conos\distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\distrofia de conos\distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\distrofia de conos\distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\distrofia de conos\distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\distrofia de conos\distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\distrofia de conos\distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\distrofia de conos\distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\distrofia de conos\distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\distrofia de conos\distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141948019 distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141949010 distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3316424013 Cone dystrophy with supernormal rod response (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316425014 Cone dystrophy with supernormal rod response en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316426010 Cone dystrophy with supernormal rod electroretinogram en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148945011 La distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal es una retinopatía hereditaria que se inicia en la primera o la segunda décadas de vida. La enfermedad se caracteriza por escasa agudeza visual (debida a escotoma central), fotofobia, discromatopsia severa y ocasionalmente, nistagmo. Por lo general aparece ceguera nocturna en etapas posteriores del curso de la enfermedad, pero también puede ser evidentes desde la infancia. Una característica sobresaliente de la enfermedad es la respuesta de adaptación a la oscuridad disminuida y tardía a los destellos parpadeantes en los registro electrorretinográficos, que contrasta con la respuesta de onda b supernormal en los niveles más elevados de estimulación. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3316427018 Cone dystrophy with supernormal rod response is an inherited retinopathy, with an onset in the first or second decade of life. The disease has characteristics of poor visual acuity (due to central scotoma), photophobia, severe dyschromatopsia and occasionally nystagmus. Night blindness usually develops later in the course of the disease, but it can also be apparent from childhood. A hallmark of the disease is the decreased and delayed dark-adapted response to dim flashes in electroretinographic recordings, which contrasts with the supernormal b-wave response at the highest levels of stimulation. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402122010 Cone dystrophy with supernormal rod response (CDSRR) is an inherited retinopathy, with an onset in the first or second decade of life, characterized by poor visual acuity (due to central scotoma), photophobia, severe dyschromatopsia, and occasionally, nystagmus. Night blindness usually develops later in the course of the disease, but it can also be apparent from childhood. A hallmark of CDSRR is the decreased and delayed dark-adapted response to dim flashes in electroretinographic recordings, which contrasts with the supernormal b-wave response at the highest levels of stimulation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402123017 Cone dystrophy with supernormal rod response (CDSRR) is an inherited retinopathy, with an onset in the first or second decade of life, characterised by poor visual acuity (due to central scotoma), photophobia, severe dyschromatopsia, and occasionally, nystagmus. Night blindness usually develops later in the course of the disease, but it can also be apparent from childhood. A hallmark of CDSRR is the decreased and delayed dark-adapted response to dim flashes in electroretinographic recordings, which contrasts with the supernormal b-wave response at the highest levels of stimulation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)	sitio del hallazgo	conos de la retina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)	sitio del hallazgo	bastones de la retina (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)	es un[a]	distrofia de conos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)	sitio del hallazgo	Retinal structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141948019	distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141949010	distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316424013	Cone dystrophy with supernormal rod response (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316425014	Cone dystrophy with supernormal rod response	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316426010	Cone dystrophy with supernormal rod electroretinogram	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148945011	La distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal es una retinopatía hereditaria que se inicia en la primera o la segunda décadas de vida. La enfermedad se caracteriza por escasa agudeza visual (debida a escotoma central), fotofobia, discromatopsia severa y ocasionalmente, nistagmo. Por lo general aparece ceguera nocturna en etapas posteriores del curso de la enfermedad, pero también puede ser evidentes desde la infancia. Una característica sobresaliente de la enfermedad es la respuesta de adaptación a la oscuridad disminuida y tardía a los destellos parpadeantes en los registro electrorretinográficos, que contrasta con la respuesta de onda b supernormal en los niveles más elevados de estimulación.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316427018	Cone dystrophy with supernormal rod response is an inherited retinopathy, with an onset in the first or second decade of life. The disease has characteristics of poor visual acuity (due to central scotoma), photophobia, severe dyschromatopsia and occasionally nystagmus. Night blindness usually develops later in the course of the disease, but it can also be apparent from childhood. A hallmark of the disease is the decreased and delayed dark-adapted response to dim flashes in electroretinographic recordings, which contrasts with the supernormal b-wave response at the highest levels of stimulation.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402122010	Cone dystrophy with supernormal rod response (CDSRR) is an inherited retinopathy, with an onset in the first or second decade of life, characterized by poor visual acuity (due to central scotoma), photophobia, severe dyschromatopsia, and occasionally, nystagmus. Night blindness usually develops later in the course of the disease, but it can also be apparent from childhood. A hallmark of CDSRR is the decreased and delayed dark-adapted response to dim flashes in electroretinographic recordings, which contrasts with the supernormal b-wave response at the highest levels of stimulation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402123017	Cone dystrophy with supernormal rod response (CDSRR) is an inherited retinopathy, with an onset in the first or second decade of life, characterised by poor visual acuity (due to central scotoma), photophobia, severe dyschromatopsia, and occasionally, nystagmus. Night blindness usually develops later in the course of the disease, but it can also be apparent from childhood. A hallmark of CDSRR is the decreased and delayed dark-adapted response to dim flashes in electroretinographic recordings, which contrasts with the supernormal b-wave response at the highest levels of stimulation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)