Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3141956016 | síndrome cleidorrizomélico (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3141957013 | síndrome cleidorrizomélico | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3316466014 | Cleidorhizomelic syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3316467017 | Cleidorhizomelic syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3316468010 | Rhizomelic shortness with clavicular defect | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3316469019 | Wallis Zieff Goldblatt syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148940018 | Una displasia rizo-mesomélica caracterizada por baja estatura en combinación con defectos claviculares laterales. Otras manifestaciones incluyen braquidactilia con clinodactilia bilateral e hipoplasia de segundas falanges de los quintos dígitos. El síndrome se informó en una familia (madre e hijo) y se sospecha una transmisión autosómica dominante. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1988. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3316470018 | A rhizo-mesomelic dysplasia with characteristics of rhizomelic short stature in combination with lateral clavicular defects. Additional manifestations include brachydactyly with bilateral clinodactyly and hypoplastic middle phalanx of the fifth digit. The syndrome has been reported in one family (mother and son) and is suspected to be transmitted in an autosomal dominant manner. There have been no further descriptions in the literature since 1988. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402130011 | Cleidorhizomelic syndrome is a rhizo-mesomelic dysplasia characterized by rhizomelic short stature/dwarfism in combination with lateral clavicular defects. Additional manifestations include brachydactyly with bilateral clinodactyly and hypoplastic middle phalanx of the fifth digit. X-ray demonstrated an apparent Y-shaped or bifid distal clavicle. Cleidorhizomelic syndrome has been reported in one family (mother and son) and is suspected to be transmitted in an autosomal dominant manner. There have been no further descriptions in the literature since 1988. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402131010 | Cleidorhizomelic syndrome is a rhizo-mesomelic dysplasia characterised by rhizomelic short stature/dwarfism in combination with lateral clavicular defects. Additional manifestations include brachydactyly with bilateral clinodactyly and hypoplastic middle phalanx of the fifth digit. X-ray demonstrated an apparent Y-shaped or bifid distal clavicle. Cleidorhizomelic syndrome has been reported in one family (mother and son) and is suspected to be transmitted in an autosomal dominant manner. There have been no further descriptions in the literature since 1988. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones
FHIR