719574007: 14q12 microdeletion syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microdeleción 14q12 (trastorno)
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 14\deleción parcial de brazo largo del cromosoma 14\síndrome de microdeleción 14q12 (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 14\deleción de parte del cromosoma 14\deleción parcial de brazo largo del cromosoma 14\síndrome de microdeleción 14q12 (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 14\deleción parcial de brazo largo del cromosoma 14\síndrome de microdeleción 14q12 (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 14\deleción de parte del cromosoma 14\deleción parcial de brazo largo del cromosoma 14\síndrome de microdeleción 14q12 (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microdeleción 14q12 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142004012	síndrome de microdeleción 14q12 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142005013	síndrome de microdeleción 14q12	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142006014	monosomía 14q12	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313396013	14q12 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313397016	14q12 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313420014	Monosomy 14q12	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149195019	Un síndrome descrito recientemente, caracterizado por déficit intelectual severo, con un período neonatal normal, seguido por una fase de regresión a la de edad de 3-6 meses. El fenotipo incluye otras características: retraso del crecimiento posnatal y microcefalia, hipotonía, epilepsia, movimientos estereotipados y problemas alimentarios. Las características dismórficas asociadas incluyen sutura metópica prominente, epicanto bilateral, punta nasal bulbosa, labio superior con forma de tienda, labio inferior evertido y orejas grandes. El síndrome se produce por una deleción intersticial que afecta a 14q12. El tamaño es variable e incluye a FOXG1 como el gen responsable del déficit intelectual y la microcefalia severa.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313421013	A recently described syndrome with characteristics of severe intellectual deficit, with a normal neonatal period, followed by a phase of regression at the age of 3-6 months. The phenotype includes other features: postnatal growth retardation and microcephaly, hypotonia, epilepsy, stereotypic movements and feeding problems. Dysmorphic features associate prominent metopic suture, bilateral epicanthic folds, bulbous nasal tip, tented upper lip, everted lower lip and large ears. This syndrome is caused by an interstitial deletion encompassing 14q12. They have a variable size and include FOXG1 as the gene responsible for the intellectual deficit and severe microcephaly.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402153012	14q12 microdeletion syndrome is a recently described syndrome characterized by severe intellectual deficit, with a normal neonatal period, followed by a phase of regression at the age of 3-6 months.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402154018	14q12 microdeletion syndrome is a recently described syndrome characterised by severe intellectual deficit, with a normal neonatal period, followed by a phase of regression at the age of 3-6 months.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start