719582007: 17p13.3 microduplication syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 17\trisomía parcial de cromosoma 17\17p partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de microduplicación 17p13.3 (trastorno)

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17p partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de microduplicación 17p13.3 (trastorno)

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17p partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de microduplicación 17p13.3 (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17p partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de microduplicación 17p13.3 (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 17\trisomía parcial de cromosoma 17\17p partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de microduplicación 17p13.3 (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17p partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de microduplicación 17p13.3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142023017 síndrome de microduplicación 17p13.3 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142024011 síndrome de microduplicación 17p13.3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142025012 trisomía 17p13.3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3316817019 17p13.3 microduplication syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316818012 17p13.3 microduplication syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316819016 Trisomy 17p13.3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149202015 Este síndrome se caracteriza por retraso psicomotor variable y características dismórficas. Recientemente se lo describió en menos de diez pacientes. La presentación clínica es variable pero es posible describir un espectro clínico común que incluye retraso psicomotor leve a moderado, hipotonía y características dismórficas craneofaciales aisladas que incluyen frente alta y prominante y nariz y boca pequeñas. La microduplicación afecta a la misma región eliminada en el síndrome de Miller-Dieker (deleción 17p13). El tamaño variable de esta duplicación de novo indica que podrían intervenir otros mecanismos diferentes a la recombinación homóloga no alélica. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3316820010 This syndrome has characteristics of variable psychomotor delay and dysmorphic features. It has been recently described in less than ten patients. Clinical presentation is variable but it is possible to delineate a common clinical spectrum comprising mild to moderate psychomotor delay, hypotonia and discrete craniofacial dysmorphic features including a high forehead with frontal bossing, a small nose and a small mouth. The microduplication encompasses the same region that is deleted in Miller-Dieker (17p13 deletion) syndrome. The variable size of this de novo duplication indicates that mechanisms other than nonallelic homologous recombination may be responsible. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402164010 17p13.3 microduplication syndrome is characterized by variable psychomotor delay and dysmorphic features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402165011 17p13.3 microduplication syndrome is characterised by variable psychomotor delay and dysmorphic features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microduplicación 17p13.3 (trastorno)	es un[a]	17p partial trisomy syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 17p13.3 (trastorno)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 17p13.3 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 17p13.3 (trastorno)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 17 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142023017	síndrome de microduplicación 17p13.3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142024011	síndrome de microduplicación 17p13.3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142025012	trisomía 17p13.3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316817019	17p13.3 microduplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316818012	17p13.3 microduplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316819016	Trisomy 17p13.3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149202015	Este síndrome se caracteriza por retraso psicomotor variable y características dismórficas. Recientemente se lo describió en menos de diez pacientes. La presentación clínica es variable pero es posible describir un espectro clínico común que incluye retraso psicomotor leve a moderado, hipotonía y características dismórficas craneofaciales aisladas que incluyen frente alta y prominante y nariz y boca pequeñas. La microduplicación afecta a la misma región eliminada en el síndrome de Miller-Dieker (deleción 17p13). El tamaño variable de esta duplicación de novo indica que podrían intervenir otros mecanismos diferentes a la recombinación homóloga no alélica.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316820010	This syndrome has characteristics of variable psychomotor delay and dysmorphic features. It has been recently described in less than ten patients. Clinical presentation is variable but it is possible to delineate a common clinical spectrum comprising mild to moderate psychomotor delay, hypotonia and discrete craniofacial dysmorphic features including a high forehead with frontal bossing, a small nose and a small mouth. The microduplication encompasses the same region that is deleted in Miller-Dieker (17p13 deletion) syndrome. The variable size of this de novo duplication indicates that mechanisms other than nonallelic homologous recombination may be responsible.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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5402165011	17p13.3 microduplication syndrome is characterised by variable psychomotor delay and dysmorphic features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)