719597005: 19p13.12 microdeletion syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 19\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 19\síndrome de microdeleción 19p13.12 (trastorno)
• \anomalía del par de cromosomas 19\deleción de parte del cromosoma 19\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 19\síndrome de microdeleción 19p13.12 (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 19\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 19\síndrome de microdeleción 19p13.12 (trastorno)
• \anomalía del par de cromosomas 19\deleción de parte del cromosoma 19\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 19\síndrome de microdeleción 19p13.12 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142042018	síndrome de microdeleción 19p13.12 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142043011	síndrome de microdeleción 19p13.12	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142044017	monosomía 19p13.12	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317083016	19p13.12 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317084010	19p13.12 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317085011	Monosomy 19p13.12	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149205018	Un síndrome descrito recientemente caracterizado por retraso del desarrollo moderado a severo, retraso del lenguaje, pérdida de la audición neurosensorial y/o conductiva y dismorfismo facial. Hasta la fecha se informó en 6 pacientes. El dismorfismo facial incluye braquicefalia, fosas nasales antevertidas y malformaciones de los pabellones auriculares. Pueden observarse defectos cardíacos y conductas anormales caracterizadas por agresividad hacia otras personas y hacia sí mismo e hiperactividad. Esta microdeleción intersticial se identificó mediante microarreglos de hibridación genómica y su tamaño es variable.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317086012	A newly described syndrome characterized by moderate to severe developmental delay, language delay, bilateral sensorineural and/or conductive hearing loss and facial dysmorphism. It has been reported in 6 patients to date. Facial dysmorphism includes brachycephaly, anteverted nares and ear malformations. Cardiac defects and abnormal behavior characterized by auto and hetero-aggressivity and hyperactivity can be observed. This interstitial microdeletion was identified by comparative genomic hybridization microarray and its size is variable.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317087015	A newly described syndrome characterised by moderate to severe developmental delay, language delay, bilateral sensorineural and/or conductive hearing loss and facial dysmorphism. It has been reported in 6 patients to date. Facial dysmorphism includes brachycephaly, anteverted nares and ear malformations. Cardiac defects and abnormal behaviour characterised by auto and hetero-aggressivity and hyperactivity can be observed. This interstitial microdeletion was identified by comparative genomic hybridisation microarray and its size is variable.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402172012	19p13.12 microdeletion syndrome is a newly described syndrome characterized by moderate to severe developmental delay, language delay, bilateral sensorineural and/or conductive hearing loss and facial dysmorphism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402173019	19p13.12 microdeletion syndrome is a newly described syndrome characterised by moderate to severe developmental delay, language delay, bilateral sensorineural and/or conductive hearing loss and facial dysmorphism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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