719650004: 20p12.3 microdeletion syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microdeleción 20p12.3 (trastorno)
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 20\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 20\síndrome de microdeleción 20p12.3 (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 20\deleción de parte del cromosoma 20\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 20\síndrome de microdeleción 20p12.3 (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 20\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 20\síndrome de microdeleción 20p12.3 (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 20\deleción de parte del cromosoma 20\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 20\síndrome de microdeleción 20p12.3 (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microdeleción 20p12.3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142074013	síndrome de microdeleción 20p12.3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142075014	síndrome de microdeleción 20p12.3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142076010	monosomía 20p12.3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317243015	20p12.3 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317244014	20p12.3 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317245010	Monosomy 20p12.3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149210019	Un síndrome descrito recientemente caracterizado por síndrome de Wolff-Parkinson-White, retraso del desarrollo variable y dismorfismo facial. Las características dismórficas incluyen macrocefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales antimongoloides y microstomía. Se produce por una deleción intersticial que afecta a 20p12.3. Todas estas deleciones excepto una se produjeron de novo y tienen un tamaño variable; la región de superposición más pequeña incluyó a un solo gen, BMP2, que es un candidato satisfactorio para explicar el fenotipo del síndrome de Wolff-Parkinson-White.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317246011	A recently described syndrome with characteristics of Wolff-Parkinson-White syndrome, variable developmental delay and facial dysmorphism. Dysmorphic features include macrocephaly, hypertelorism, down-slanting palpebral fissures and microstomia. This syndrome is caused by an interstitial deletion encompassing 20p12.3. All these deletions except one occurred de novo and have a variable size with the smallest region of overlap including only one gene, BMP2, which is a good candidate gene for explaining the phenotype of Wolff-Parkinson-White syndrome.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402181018	20p12.3 microdeletion syndrome is a recently described syndrome characterized by Wolff-Parkinson-White syndrome, variable developmental delay and facial dysmorphism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402182013	20p12.3 microdeletion syndrome is a recently described syndrome characterised by Wolff-Parkinson-White syndrome, variable developmental delay and facial dysmorphism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start