719658006: 2q24 microdeletion syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\síndrome de microdeleción 2q24 (trastorno)
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 2\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 2\síndrome de microdeleción 2q24 (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 2\deleción de parte del cromosoma 2\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 2\síndrome de microdeleción 2q24 (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 2\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 2\síndrome de microdeleción 2q24 (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 2\deleción de parte del cromosoma 2\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 2\síndrome de microdeleción 2q24 (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\síndrome de microdeleción 2q24 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3134924010	síndrome de microdeleción 2q24 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3134925011	síndrome de microdeleción 2q24	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3134926012	monosomía 2q24	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317273012	2q24 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317274018	2q24 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317275017	Monosomy 2q24	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148485011	Una anomalía cromosómica consistente en deleción parcial del brazo largo del cromosoma 2, caracterizada clínicamente por una amplia gama de manifestaciones (según la región específica eliminada) que pueden incluir convulsiones, microcefalia, características dismórficas, fisura de paladar, anomalías oculares (coloboma, cataratas y microftalmía), retraso del crecimiento, falta de progreso, defectos cardíacos, anomalías de las extremidades, retraso del desarrollo y autismo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317276016	A chromosomal anomaly consisting of a partial long arm deletion of chromosome 2 with clinical characteristics of a wide range of manifestations (depending on the specific region deleted) which can include seizures, microcephaly, dysmorphic features, cleft palate, eye abnormalities (coloboma, cataract and microphthalmia), growth retardation, failure to thrive, heart defects, limb anomalies, developmental delay and autism.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402188012	2q24 microdeletion syndrome is a chromosomal anomaly consisting of a partial long arm deletion of chromosome 2 and characterized clinically by a wide range of manifestations (depending on the specific region deleted) which can include seizures, microcephaly, dysmorphic features, cleft palate, eye abnormalities (coloboma, cataract and microphthalmia), growth retardation, failure to thrive, heart defects, limb anomalies, developmental delay and autism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402189016	2q24 microdeletion syndrome is a chromosomal anomaly consisting of a partial long arm deletion of chromosome 2 and characterised clinically by a wide range of manifestations (depending on the specific region deleted) which can include seizures, microcephaly, dysmorphic features, cleft palate, eye abnormalities (coloboma, cataract and microphthalmia), growth retardation, failure to thrive, heart defects, limb anomalies, developmental delay and autism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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