Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3142082013 | síndrome de microdeleción 5q14.3 (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3142083015 | síndrome de microdeleción 5q14.3 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3317285016 | 5q14.3 microdeletion syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3317286015 | 5q14.3 microdeletion syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3317287012 | Monosomy 5q14.3 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148498019 | Este síndrome descrito recientemente incluye déficit intelectual severo sin habla, movimientos estereotipados y epilepsia. Hasta la fecha se informaron catorce pacientes. En todos los casos se observaron características faciales dismórficas variadas, pero se informaron algunas características comunes: frente alta y ancha, cejas acentuadas, fosas nasales en anteversión, filtro corto y prominente, ángulos de la boca hacia abajo y mentón pequeño. Muchos pacientes presentan movimientos estereotipados y escaso contacto ocular, que sugieren el diagnóstico de trastorno del espectro autista. El tamaño de las deleciones varía, la región común mínima eliminada solo abarca a MEF2C, lo que sugiere que la haploinsuficiencia de MEF2C es responsable del fenotipo. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3317288019 | The newly described syndrome includes severe intellectual deficit with no speech, stereotypic movements and epilepsy. To date, fourteen patients have been reported. Miscellaneous dysmorphic facial features are present in all cases, but some common features are noticed, high and wide forehead, pronounced eyebrows, anteverted nostrils, short and prominent philtrum, down-turned corners of the mouth and small chin. Stereotypic movements and poor eye contact are present in many patients, suggesting the diagnosis of autism spectrum disorder. The size of deletions varies, the minimal common deleted region encompasses only MEF2C, suggesting that haploinsufficiency of MEF2C is responsible for the phenotype. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402193010 | The newly described 5q14.3 microdeletion syndrome includes severe intellectual deficit with no speech, stereotypic movements and epilepsy. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR