719665003: 5q35 microduplication syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microduplicación 5q35 (trastorno)
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 5 (disorder)\trisomía parcial de cromosoma 5\trisomía parcial de brazo largo de cromosoma 5\síndrome de microduplicación 5q35 (trastorno)
• \enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 5\trisomía parcial de brazo largo de cromosoma 5\síndrome de microduplicación 5q35 (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 5\trisomía parcial de brazo largo de cromosoma 5\síndrome de microduplicación 5q35 (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 5\trisomía parcial de brazo largo de cromosoma 5\síndrome de microduplicación 5q35 (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 5 (disorder)\trisomía parcial de cromosoma 5\trisomía parcial de brazo largo de cromosoma 5\síndrome de microduplicación 5q35 (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 5\trisomía parcial de brazo largo de cromosoma 5\síndrome de microduplicación 5q35 (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microduplicación 5q35 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3135683014	síndrome de microduplicación 5q35 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3135684015	síndrome de microduplicación 5q35	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3135685019	trisomía 5q35	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317302017	5q35 microduplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317303010	5q35 microduplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317304016	Trisomy 5q35	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148534017	Este síndrome descrito recientemente se asocia con microcefalia, baja estatura, retraso del desarrollo y de la maduración ósea. Se informó en dos pacientes no emparentados. No se observó dismorfismo facial notable. El cuadro clínico es opuesto al de los pacientes con síndrome de Sotos. Los puntos de ruptura de la duplicación en ambos pacientes se ubican en las regiones proximales y distales de repeticiones de bajo número de copias (low-copy repeats, LCR) que se encuentran a los lados de la región crítica de Sotos. Estos hallazgos apoyan una recombinación homóloga no alélica como el mecanismo de duplicación y un efecto de dosis del gen NSD1 deSotos (5q35).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317305015	The newly described syndrome is associated with microcephaly, short stature, developmental delay and delayed bone maturation. It has been reported in two unrelated patients. There is no remarkable facial dysmorphism. The clinical picture is opposite to that of patients with Sotos syndrome. The breakpoints of the duplication in both patients map to the proximal and distal low-copy repeats which flank the Sotos critical region. These findings support a non-allelic homologous recombination as the mechanism of duplication, and a dosage effect of the Sotos gene NSD1 (5q35).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402198018	The newly described 5q35 microduplication syndrome is associated with microcephaly, short stature, developmental delay and delayed bone maturation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start