719684000: 8q12 microduplication syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 8 (disorder)\trisomía parcial de cromosoma 8\síndrome de trisomía parcial 8q\síndrome de microduplicación 8q12 (trastorno)

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 8\síndrome de trisomía parcial 8q\síndrome de microduplicación 8q12 (trastorno)

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 8\síndrome de trisomía parcial 8q\síndrome de microduplicación 8q12 (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 8\síndrome de trisomía parcial 8q\síndrome de microduplicación 8q12 (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 8 (disorder)\trisomía parcial de cromosoma 8\síndrome de trisomía parcial 8q\síndrome de microduplicación 8q12 (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 8\síndrome de trisomía parcial 8q\síndrome de microduplicación 8q12 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3136736012 síndrome de microduplicación 8q12 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3136737015 síndrome de microduplicación 8q12 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3136738013 trisomía 8q12 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3317478018 8q12 microduplication syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317479014 8q12 microduplication syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317480012 Trisomy 8q12 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148628016 Síndrome asociado con manifestaciones clínicas inusuales y características que incluyen, pérdida de la audición, defectos cardíacos congénitos, discapacidad intelectual, hipotonía en la lactancia y anomalía de Duane. Se describió en dos pacientes. La ausencia de puntos de ruptura recurrentes en estos dos casos, así como la ausencia de pares de repeticiones de un bajo número de copias que flanquean a estos eventos de novo no apoyan una recombinación homóloga no alélica como mecanismo de mutación. La región 8q12 incluye al gen CHD7 y se propuso que éste, asociado con el síndrome CHARGE por haploinsuficiencia, produce un fenotipo diferente por ganancia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3317481011 Syndrome associated with unusual and characteristic multi-organ clinical features, which include hearing loss, congenital heart defects, intellectual disability, hypotonia in infancy and Duane anomaly. It has been described in two patients. The lack of recurrent breakpoints in these two cases and the absence of any low-copy repeats pairs that flank these de novo events do not support non-allelic homologous recombination as the mutation mechanism. The 8q12 region includes CHD7 and it is proposed that this gene, associated with CHARGE syndrome by haploinsufficiency, causes a different phenotype by gain-of-dosage. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402201011 The newly described 8q12 microduplication syndrome is associated with unusual and characteristic multi-organ clinical features, which include hearing loss, congenital heart defects, intellectual disability, hypotonia in infancy, and Duane anomaly. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microduplicación 8q12 (trastorno)	es un[a]	síndrome de trisomía parcial 8q	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 8q12 (trastorno)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 8q12 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 8q12 (trastorno)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 8	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3136736012	síndrome de microduplicación 8q12 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3136737015	síndrome de microduplicación 8q12	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3136738013	trisomía 8q12	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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3317480012	Trisomy 8q12	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148628016	Síndrome asociado con manifestaciones clínicas inusuales y características que incluyen, pérdida de la audición, defectos cardíacos congénitos, discapacidad intelectual, hipotonía en la lactancia y anomalía de Duane. Se describió en dos pacientes. La ausencia de puntos de ruptura recurrentes en estos dos casos, así como la ausencia de pares de repeticiones de un bajo número de copias que flanquean a estos eventos de novo no apoyan una recombinación homóloga no alélica como mecanismo de mutación. La región 8q12 incluye al gen CHD7 y se propuso que éste, asociado con el síndrome CHARGE por haploinsuficiencia, produce un fenotipo diferente por ganancia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317481011	Syndrome associated with unusual and characteristic multi-organ clinical features, which include hearing loss, congenital heart defects, intellectual disability, hypotonia in infancy and Duane anomaly. It has been described in two patients. The lack of recurrent breakpoints in these two cases and the absence of any low-copy repeats pairs that flank these de novo events do not support non-allelic homologous recombination as the mutation mechanism. The 8q12 region includes CHD7 and it is proposed that this gene, associated with CHARGE syndrome by haploinsufficiency, causes a different phenotype by gain-of-dosage.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402201011	The newly described 8q12 microduplication syndrome is associated with unusual and characteristic multi-organ clinical features, which include hearing loss, congenital heart defects, intellectual disability, hypotonia in infancy, and Duane anomaly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)