719800009: Deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability syndrome (disorder)

\Genetic disorder of nail (disorder)\síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)\síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)

\distrofia de uñas\síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)\síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)

Descriptions:

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de unidad ungueal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de apéndice cutáneo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Sensorineural hearing loss	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	distrofia de uñas	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno auditivo congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	displasia ectodérmica con defecto de las uñas	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Congenital osteodystrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	característica observable funcional (entidad observable)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de uña (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3137578014	síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137579018	síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137580015	síndrome DOORS	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321966019	Deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321967011	DOORS syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322719010	Autosomal recessive deafness onychodystrophy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322824019	DOOR syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322825018	Deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148738016	Un síndrome con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual, caracterizado por hipoacusia neurosensorial, onicodistrofia, osteodistrofia, discapacidad intelectual leve a profunda y convulsiones. Hasta la fecha se informaron alrededor de 50 casos. Se produce por mutaciones en el gen TBC1D24 (16p13.3), que codifica una proteína que interviene en la regulación del tráfico a través de la membrana. Se hereda en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322826017	A multiple congenital anomalies, intellectual disability syndrome with characteristics of sensorineural hearing loss, onychodystrophy, osteodystrophy, mild to profound intellectual disability and seizures. About 50 cases have been reported to date. Caused by mutations in the TBC1D24 gene (16p13.3) encoding a protein involved in the regulation of membrane trafficking. Inherited autosomal recessively.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402209013	A rare multiple congenital anomalies-intellectual disability syndrome characterized by sensorineural hearing loss (deafness), onychodystrophy, osteodystrophy, mild to profound intellectual disability, and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402210015	A rare multiple congenital anomalies-intellectual disability syndrome characterised by sensorineural hearing loss (deafness), onychodystrophy, osteodystrophy, mild to profound intellectual disability, and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)