Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3138168016 | susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias ligada al cromosoma X (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3138169012 | susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias ligada al cromosoma X | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3318005011 | X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial disease (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3318006012 | X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial disease | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148826015 | Este término describe a un raro grupo de inmunodeficiencias debidas a mutaciones específicas en el inhibidor del gen potenciador de la cadena polipeptídica liviana kappa en los linfocitos B, la gamma cinasa (IKBKG) o los genes beta polipeptídicos del citocromo b-245 (CYBB). Las manifestaciones clínicas consisten en infecciones por micobacterias en los varones. El diagnóstico se establece mediante análisis de laboratorio. Se detectan niveles bajos de IFN-gamma y de producción de IL-12 en las células mononucleares de los pacientes en la prueba de la fitohemaglutinina (PHA) en los pacientes con la mutación IKBKG. Además, se observa alteración de la producción de IL-12 por los monocitos tras la estimulación con PHA por linfocitos T activados. Se demuestra actividad alterada de NADPH in vitro en los macrófagos y líneas de linfocitos B en los pacientes que presentan la mutación CYBB. Se requiere un análisis de las mutaciones para identificar los genes causales exactos para implementar un plan de tratamiento específico. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3318007015 | Describes a rare group of immunodeficiencies due to specific mutations in the inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase gamma (IKBKG) or the cytochrome b-245, beta polypeptide (CYBB) genes. The clinical manifestation is mycobacterial infections occurring in males. Diagnosis is made by laboratory analysis. Low levels of IFN-gamma and IL-12 production by the patients' mononuclear cells upon phytohemagglutinin (PHA) are detected in those with an IKBKG mutation. In addition, an impaired IL-12 production by monocytes upon PHA stimulation by activated T cells is shown. Impaired NADPH activity is demonstrated in vitro in macrophages and B-cell lines in those with a CYBB mutation. A mutational analysis is necessary to identify the exact causative genes involved allowing for the implementation of a specific treatment plan. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3777387017 | Describes a rare group of immunodeficiencies due to specific mutations in the inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase gamma (IKBKG) or the cytochrome b-245, beta polypeptide (CYBB) genes. The clinical manifestation is mycobacterial infections occurring in males. Diagnosis is made by laboratory analysis. Low levels of IFN-gamma and IL-12 production by the patients' mononuclear cells upon phytohaemagglutinin (PHA) are detected in those with an IKBKG mutation. In addition, an impaired IL-12 production by monocytes upon PHA stimulation by activated T cells is shown. Impaired NADPH activity is demonstrated in vitro in macrophages and B-cell lines in those with a CYBB mutation. A mutational analysis is necessary to identify the exact causative genes involved allowing for the implementation of a specific treatment plan. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402221012 | X-linked (XR) Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases describes a rare group of immunodeficiencies due to specific mutations in the inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase gamma (IKBKG) or the cytochrome b-245, beta polypeptide (CYBB) genes. They are characterized by mycobacterial infections, occurring in males. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402222017 | X-linked (XR) Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases describes a rare group of immunodeficiencies due to specific mutations in the inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase gamma (IKBKG) or the cytochrome b-245, beta polypeptide (CYBB) genes. They are characterised by mycobacterial infections, occurring in males. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR