Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3142182011 | síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3142183018 | síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3318040012 | Ventricular extrasystoles with syncope, perodactyly and Robin sequence syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3318041011 | Ventricular extrasystoles with syncope, perodactyly and Robin sequence syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3318042016 | Stoll Kieny Dott syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148804016 | Un síndrome caracterizado por arritmias cardíacas (extrasístoles ventriculares que se manifiestan como bigeminismo o taquicardia multifocal con episodios sincopales), perodactilia (hipoplasia y/o agenesia de falanges distales de los dedos de los pies) y secuencia de Pierre Robin, Inicialmente se informó en seis pacientes de tres generaciones de una familia. Recientemente se informaron cuatro miembros afectados de otra familia que presentaba una constelación similar de manifestaciones clínicas. Otra característica podría ser una inclinación antimongoloide de las fisuras palpebrales | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3318043014 | This syndrome has characteristics of cardiac arrhythmias (ventricular extrasystoles manifesting as bigeminy or multifocal tachycardia with syncopal episodes), perodactyly (hypoplasia and/or agenesis of the distal phalanges of the toes) and Pierre-Robin sequence. It has initially been reported in six patients from three generations of one family. Four affected members of another family manifesting a similar constellation of clinical features have recently been reported. An additional feature may be an antimongoloid slant of the palpebral fissures. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402233019 | This syndrome is characterized by cardiac arrhythmias (ventricular extrasystoles manifesting as bigeminy or multifocal tachycardia with syncopal episodes), perodactyly (hypoplasia and/or agenesis of the distal phalanges of the toes) and Pierre-Robin sequence. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402234013 | This syndrome is characterised by cardiac arrhythmias (ventricular extrasystoles manifesting as bigeminy or multifocal tachycardia with syncopal episodes), perodactyly (hypoplasia and/or agenesis of the distal phalanges of the toes) and Pierre-Robin sequence. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de dígito (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de región de parte interna de boca (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura ósea de la cabeza | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | morfología asociada | Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | es un[a] | complejos ventriculares prematuros múltiples | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | es un[a] | Robin sequence (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | es un[a] | extrasístoles ventriculares | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | es un[a] | Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | es un[a] | Congenital anomaly of digit (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | es un[a] | Orofacial cleft (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | sitio del hallazgo | vía de conducción interventricular | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de región de parte interna de boca (estructura corporal) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de dígito (estructura corporal) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | es un[a] | anomalía congénita de la cavidad oral | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de región de la cabeza | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) | morfología asociada | Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR