719833004: Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder)

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo intestinal (hallazgo)\Disorder of intestine (disorder)\...

\anomalía congénita del tracto intestinal\síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)

\Intestinal autonomic neuropathy\Familial visceral neuropathy\síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142192015 síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142193013 síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318089019 Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318090011 Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149166011 Síndrome caracterizado por dismorfología facial, dismotilidad visceral neuropática, megacistitis neurogénica, calcificaciones intracerebrales y retraso del desarrollo. Se describió en dos hermanos (un varón y una mujer) hijos de padres cosanguíneos. La niña además tenía microcefalia y riñones multiquísticos. El varón tenía un trastorno visceral neuropático más extenso, que dio lugar a un síndrome de pseudo-obstrucción intestinal crónico. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318091010 This syndrome has characteristics of facial dysmorphology, neuropathic visceral dysmotility, neurogenic megacystis, intracerebral calcifications and developmental delay. It has been described in two siblings (brother and sister) born to consanguineous parents. The girl also had microcephaly and multicystic kidneys. The boy had a more extensive neuropathic visceral disorder, leading clinically to chronic intestinal pseudo-obstruction syndrome. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402243016 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by developmental delay, neuropathic visceral dysmotility (resulting in neurogenic megacystis and sometimes chronic intestinal pseudo-obstruction syndrome), intracerebral calcifications, and dysmorphic facial features (including broad forehead, downslanted palpebral fissures, strabismus, protruding and low-set ears, and retrognathia). Microcephaly and renal abnormalities have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402244010 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by developmental delay, neuropathic visceral dysmotility (resulting in neurogenic megacystis and sometimes chronic intestinal pseudo-obstruction syndrome), intracerebral calcifications, and dysmorphic facial features (including broad forehead, downslanted palpebral fissures, strabismus, protruding and low-set ears, and retrognathia). Microcephaly and renal abnormalities have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	malformación congénita de sistema nervioso autónomo (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of peripheral nerve	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita del tracto intestinal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del plexo de Auerbach	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of cerebrum (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of peripheral part of autonomic nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	Familial visceral neuropathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	degeneración congénita del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	anomalías cerebrales	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	retraso congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema nervioso autónomo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	sitio del hallazgo	cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del plexo de Auerbach	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142192015	síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142193013	síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318089019	Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318090011	Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149166011	Síndrome caracterizado por dismorfología facial, dismotilidad visceral neuropática, megacistitis neurogénica, calcificaciones intracerebrales y retraso del desarrollo. Se describió en dos hermanos (un varón y una mujer) hijos de padres cosanguíneos. La niña además tenía microcefalia y riñones multiquísticos. El varón tenía un trastorno visceral neuropático más extenso, que dio lugar a un síndrome de pseudo-obstrucción intestinal crónico.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318091010	This syndrome has characteristics of facial dysmorphology, neuropathic visceral dysmotility, neurogenic megacystis, intracerebral calcifications and developmental delay. It has been described in two siblings (brother and sister) born to consanguineous parents. The girl also had microcephaly and multicystic kidneys. The boy had a more extensive neuropathic visceral disorder, leading clinically to chronic intestinal pseudo-obstruction syndrome.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402243016	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by developmental delay, neuropathic visceral dysmotility (resulting in neurogenic megacystis and sometimes chronic intestinal pseudo-obstruction syndrome), intracerebral calcifications, and dysmorphic facial features (including broad forehead, downslanted palpebral fissures, strabismus, protruding and low-set ears, and retrognathia). Microcephaly and renal abnormalities have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402244010	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by developmental delay, neuropathic visceral dysmotility (resulting in neurogenic megacystis and sometimes chronic intestinal pseudo-obstruction syndrome), intracerebral calcifications, and dysmorphic facial features (including broad forehead, downslanted palpebral fissures, strabismus, protruding and low-set ears, and retrognathia). Microcephaly and renal abnormalities have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)