719839000: Tubular renal disease with cardiomyopathy syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142202019 síndrome de enfermedad de los túbulos renales con miocardiopatía (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142203012 síndrome de enfermedad de los túbulos renales con miocardiopatía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318117011 Tubular renal disease with cardiomyopathy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318118018 Tubular renal disease with cardiomyopathy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2050511000209112 Este síndrome se caracteriza por alcalosis metabólica hipocalémica secundaria a una tubulopatía, hipomagnesemia con hipermagnesuria, hipercalciuria severa y miocardiopatía dilatada. Se describió en dos pacientes: un padre y su hija. La enfermedad exhibe algunas similitudes con los síndromes de Gitelman y de Bartter. El modo de transmisión sería autosómico dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3148802017 Este síndrome se caracteriza por alcalosis metabólica hipocalémica secundaria a una tubulopatía, hipomagnesemia con hipermagnesuria, hipercalciuria severa y miocardiopatía dilatada. Se describió en dos pacientes, un padre y su hija. LA enfermedad exhibe algunas similitudes con los s´ñindromes de Gitelman y de Bartter. El modo de transmisión sería autosómico dominante. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318119014 This syndrome is characterized by hypokalemic metabolic alkalosis secondary to a tubulopathy, hypomagnesemia with hypermagnesuria, severe hypercalciuria and dilated cardiomyopathy. It has been described in two patients, a father and his daughter. The condition shows some similarities to the Gitelman and Bartter syndromes. The mode of transmission appears to be autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318120015 This syndrome is characterised by hypokalaemic metabolic alkalosis secondary to a tubulopathy, hypomagnesaemia with hypermagnesuria, severe hypercalciuria and dilated cardiomyopathy. It has been described in two patients, a father and his daughter. The condition shows some similarities to the Gitelman and Bartter syndromes. The mode of transmission appears to be autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402255010 A rare renal disease characterized by hypokalemic metabolic alkalosis secondary to a tubulopathy, hypomagnesemia with hypermagnesuria, severe hypercalciuria and dilated cardiomyopathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402256011 A rare renal disease characterised by hypokalaemic metabolic alkalosis secondary to a tubulopathy, hypomagnesaemia with hypermagnesuria, severe hypercalciuria and dilated cardiomyopathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de enfermedad de los túbulos renales con miocardiopatía (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad de los túbulos renales con miocardiopatía (trastorno)	es un[a]	trastorno tubular renal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad de los túbulos renales con miocardiopatía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad de los túbulos renales con miocardiopatía (trastorno)	es un[a]	Congestive cardiomyopathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad de los túbulos renales con miocardiopatía (trastorno)	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad de los túbulos renales con miocardiopatía (trastorno)	sitio del hallazgo	Renal tubule structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de enfermedad de los túbulos renales con miocardiopatía (trastorno)	morfología asociada	Dilatation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de enfermedad de los túbulos renales con miocardiopatía (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del miocardio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142202019	síndrome de enfermedad de los túbulos renales con miocardiopatía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142203012	síndrome de enfermedad de los túbulos renales con miocardiopatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318117011	Tubular renal disease with cardiomyopathy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318118018	Tubular renal disease with cardiomyopathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2050511000209112	Este síndrome se caracteriza por alcalosis metabólica hipocalémica secundaria a una tubulopatía, hipomagnesemia con hipermagnesuria, hipercalciuria severa y miocardiopatía dilatada. Se describió en dos pacientes: un padre y su hija. La enfermedad exhibe algunas similitudes con los síndromes de Gitelman y de Bartter. El modo de transmisión sería autosómico dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3148802017	Este síndrome se caracteriza por alcalosis metabólica hipocalémica secundaria a una tubulopatía, hipomagnesemia con hipermagnesuria, hipercalciuria severa y miocardiopatía dilatada. Se describió en dos pacientes, un padre y su hija. LA enfermedad exhibe algunas similitudes con los s´ñindromes de Gitelman y de Bartter. El modo de transmisión sería autosómico dominante.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318119014	This syndrome is characterized by hypokalemic metabolic alkalosis secondary to a tubulopathy, hypomagnesemia with hypermagnesuria, severe hypercalciuria and dilated cardiomyopathy. It has been described in two patients, a father and his daughter. The condition shows some similarities to the Gitelman and Bartter syndromes. The mode of transmission appears to be autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318120015	This syndrome is characterised by hypokalaemic metabolic alkalosis secondary to a tubulopathy, hypomagnesaemia with hypermagnesuria, severe hypercalciuria and dilated cardiomyopathy. It has been described in two patients, a father and his daughter. The condition shows some similarities to the Gitelman and Bartter syndromes. The mode of transmission appears to be autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402255010	A rare renal disease characterized by hypokalemic metabolic alkalosis secondary to a tubulopathy, hypomagnesemia with hypermagnesuria, severe hypercalciuria and dilated cardiomyopathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402256011	A rare renal disease characterised by hypokalaemic metabolic alkalosis secondary to a tubulopathy, hypomagnesaemia with hypermagnesuria, severe hypercalciuria and dilated cardiomyopathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)