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71988008: Aase syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\síndrome de Aase

\anemia\Congenital anemia\anemia hipoplásica congénita\síndrome de Aase
\anemia\Anaemia due to decreased red cell production\Hypoplastic anaemia\anemia hipoplásica congénita\síndrome de Aase

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary cancer-predisposing syndrome\síndrome de Aase
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\síndrome de Aase
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Aase
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de Aase
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of the haematopoietic system\anemia hipoplásica congénita\síndrome de Aase
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital anemia\anemia hipoplásica congénita\síndrome de Aase
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\síndrome de Aase
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Congenital anemia\anemia hipoplásica congénita\síndrome de Aase
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anaemia due to decreased red cell production\Hypoplastic anaemia\anemia hipoplásica congénita\síndrome de Aase
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\trastorno de la médula ósea\Hypoplastic anaemia\anemia hipoplásica congénita\síndrome de Aase
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\Congenital anomaly of the haematopoietic system\anemia hipoplásica congénita\síndrome de Aase
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\síndrome de Aase
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Aase
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of the haematopoietic system\anemia hipoplásica congénita\síndrome de Aase

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Aase	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Aase	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Aase	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aase	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Aase	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Aase	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Aase	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Aase	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aase	Due to	producción de eritrocitos disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Aase	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Aase	sitio del hallazgo	Bone marrow structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Aase	es un[a]	Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aase	es un[a]	anemia hipoplásica congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aase	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aase	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aase	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aase	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Aase	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Aase	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1019425011	síndrome de Aase	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1019426012	síndrome de Aase (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
119626014	Aase syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2206531000209115	síndrome de Aase Smith II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2206541000209112	anemia hipoplásica congénita de Blackfan-Diamond	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2206551000209114	aplasia pura de serie roja congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2988828012	Blackfan-Diamond anemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2988919012	Blackfan-Diamond anaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3003186019	anemia de Blackfan-Diamond	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4571580016	Aase Smith II syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4571581017	Congenital hypoplastic anaemia Blackfan-Diamond type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4571582012	Congenital pure red cell aplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4571583019	Congenital hypoplastic anemia Blackfan-Diamond type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
812214016	Aase syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)