719909009: Chromosome Xq28 trisomy (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2175031000209114 trisomía de cromosoma Xq28 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2175041000209117 trisomía de cromosoma Xq28 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2175051000209115 trisomía Xq28 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138355017 síndrome de trisomía de cromosoma Xq28 (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138356016 síndrome de trisomía de cromosoma Xq28 es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138357013 síndrome de trisomía Xq28 es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318425019 Trisomy Xq28 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318427010 Chromosome Xq28 trisomy syndrome (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318428017 Chromosome Xq28 trisomy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4570721014 Chromosome Xq28 trisomy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4570722019 Chromosome Xq28 trisomy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4570723012 Trisomy Xq28 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148985017 Las duplicaciones distales deXq se refieren a trastornos cromosómicos producidos por el compromiso del brazo largo del cromosoma X (Xq). Las manifestaciones clínicas varían ampliamente según el género del paciente y el contenido genético del segmento duplicado. Las duplicaciones distales informadas con mayor frecuencia afectan al segmento Xq28 y producen un fenotipo que incluye características faciales distintivas, hipotonía axial mayor, retraso del desarrollo severo, dificultades alimentarias severas, genitales anormales y susceptibilidad a las infecciones. Las duplicaciones Xq pueden ser causadas por una duplicación intracromosómica o por una translocación X/Y o X/autosoma desbalanceada. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318426018 Distal Xq duplications refer to chromosomal disorders resulting from involvement of the long arm of the X chromosome (Xq). Clinical manifestations vary widely depending on the gender of the patient and on the gene content of the duplicated segment. The most frequently reported distal duplications involve the Xq28 segment and yield a phenotype including distinctive facial features, major axial hypotonia, severe developmental delay, severe feeding difficulties, abnormal genitalia and susceptibility to infections. Xq duplications may be caused either by an intrachromosomal duplication or by an unbalanced X/Y or X/autosome translocation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trisomía de cromosoma Xq28	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía de cromosoma Xq28	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía de cromosoma Xq28	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía de cromosoma Xq28	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía de cromosoma Xq28	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía de cromosoma Xq28	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía de cromosoma Xq28	morfología asociada	trisomía parcial	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía de cromosoma Xq28	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía de cromosoma Xq28	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía de cromosoma Xq28	es un[a]	anomalía del cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía de cromosoma Xq28	es un[a]	trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía de cromosoma Xq28	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía de cromosoma Xq28	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
trisomía de cromosoma Xq28	morfología asociada	trisomía parcial	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía de cromosoma Xq28	sitio del hallazgo	cromosoma sexual X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía de cromosoma Xq28	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
trisomía de cromosoma Xq28	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
trisomía de cromosoma Xq28	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
MECP2 duplication syndrome	es un[a]	False	trisomía de cromosoma Xq28	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación Xq28 distal (trastorno)	es un[a]	False	trisomía de cromosoma Xq28	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)